Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 – Bài 4: Đột biến gene (Kết Nối Tri Thức)

Câu hỏi kiểm tra khái niệm cơ bản về đột biến gene, tập trung vào cấp độ tổ chức sống mà đột biến này xảy ra.

Câu hỏi tập trung vào kỹ năng phân tích ảnh hưởng của các loại đột biến gene khác nhau đến cấu trúc protein, đặc biệt là đột biến khung.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về tác nhân gây đột biến hóa học và cơ chế tác động của chúng.

Câu hỏi yêu cầu so sánh mức độ ảnh hưởng của các loại đột biến khác nhau và xác định loại ít ảnh hưởng nhất, liên quan đến mã di truyền thoái hóa.

Câu hỏi tập trung vào kỹ năng nhận biết vai trò của enzyme trong quá trình sửa chữa DNA, một cơ chế bảo vệ tế bào khỏi đột biến.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về nguyên nhân phát sinh đột biến, yêu cầu xác định yếu tố không liên quan.

Câu hỏi đánh giá khả năng liên hệ kiến thức đột biến gene với quá trình tiến hóa, tập trung vào vai trò của đột biến trong tạo biến dị.

Câu hỏi kiểm tra khái niệm 'thể đột biến' và mối quan hệ của nó với đột biến gene.

Câu hỏi dạng bài tập vận dụng, yêu cầu học sinh dự đoán trình tự mRNA sau đột biến thay thế nucleotide.

Câu hỏi tình huống thực tế, yêu cầu học sinh liên hệ loại đột biến với biểu hiện kiểu hình cụ thể (bạch tạng).

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về các loại đột biến và ảnh hưởng của chúng đến quá trình dịch mã, đặc biệt là codon kết thúc.

Câu hỏi đưa ra ví dụ cụ thể về bệnh di truyền do đột biến gene và yêu cầu xác định loại đột biến.

Câu hỏi kiểm tra kỹ năng phiên mã ngược từ mạch khuôn DNA sang mRNA.

Câu hỏi phủ định, yêu cầu xác định phát biểu sai về đột biến gene.

Câu hỏi kiểm tra sự hiểu biết về tính trội lặn của gene và sự biểu hiện của đột biến lặn.

Câu hỏi tập trung vào cơ chế phát sinh đột biến tự phát trong quá trình nhân đôi DNA.

Câu hỏi dạng bài tập, yêu cầu phân tích sự thay đổi codon mRNA do đột biến thay thế base.

Câu hỏi về đột biến gene trong bối cảnh di truyền học, yêu cầu xác định kiểu gene sau đột biến.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức phân loại tác nhân gây đột biến thành các nhóm khác nhau.

Câu hỏi yêu cầu nhận biết các cơ chế sửa chữa DNA và xác định cơ chế không thuộc nhóm phổ biến.

Câu hỏi liên hệ đột biến gene với quá trình sinh sản hữu tính và ảnh hưởng đến thế hệ con, tập trung vào đột biến giao tử.

Câu hỏi về ứng dụng của đột biến gene trong chọn lọc tự nhiên và kháng kháng sinh ở vi khuẩn.

Câu hỏi về đột biến soma và đột biến dòng mầm, tập trung vào khả năng di truyền của đột biến soma qua sinh sản hữu tính.

Câu hỏi về ứng dụng của đột biến gene trong chọn giống cây trồng, tập trung vào khai thác đột biến có lợi.

Câu hỏi về phương pháp xác định loại đột biến gene, yêu cầu chọn phương pháp phân tích trình tự nucleotide.

Câu hỏi phủ định, yêu cầu xác định vai trò không phù hợp của đột biến gene trong nghiên cứu khoa học.

Câu hỏi bài tập về đột biến khung, yêu cầu xác định điểm bắt đầu thay đổi khung đọc mã sau đột biến mất nucleotide.

Câu hỏi về vai trò quan trọng của đột biến gene trong quá trình tiến hóa.

Câu hỏi liên hệ bệnh hồng cầu hình liềm với kiểu gene và mức độ biểu hiện bệnh, liên quan đến tính trội không hoàn toàn.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về tần số đột biến gene và các yếu tố ảnh hưởng.

Mạch gốc ban đầu: 3'-TAX GAT AXG TTA-5'. Vị trí thứ 4 từ 3' là nuclêôtit G. Đột biến thay thế A-T bằng G-X tại vị trí này, nghĩa là trên mạch gốc, A được thay bằng G. Tuy nhiên, vị trí thứ 4 là G, không phải A. Đề bài có thể diễn đạt chưa chuẩn. Giả sử ý đề là thay thế cặp A-T bằng G-X tại vị trí mà trên mạch gốc là A. Vị trí thứ 6 (từ 3') là A. Thay thế A-T bằng G-X tức là trên mạch gốc A được thay bằng G. Trình tự mới: 3'-TAX GAT GXG TTA-5'. Nếu đề bài thực sự muốn thay G ở vị trí thứ 4 bằng nuclêôtit tương ứng khi thay A-T bằng G-X, thì đó là G được thay bằng G (vô nghĩa). Ta hiểu theo cách phổ biến hơn: thay thế cặp A-T bằng G-X xảy ra tại vị trí cặp A-T. Cặp A-T nằm ở vị trí 6-11 (A ở 6, T ở 11). Thay A ở vị trí 6 trên mạch gốc bằng G. Trình tự mới: 3'-TAX GGT AXG TTA-5'. *Tuy nhiên*, nếu hiểu 'vị trí thứ 4' là vị trí của cặp nuclêôtit trên gen, thì cặp thứ 4 tính từ đầu gen (đầu 3' mạch gốc) là cặp G-X. Thay thế cặp A-T bằng G-X tại đây nghĩa là cặp G-X ban đầu được thay bằng cặp A-T. Mạch gốc ban đầu ở vị trí 4 là G. Sau đột biến, mạch gốc ở vị trí 4 sẽ là A. Trình tự mới: 3'-TAX AAT AXG TTA-5'. Cách diễn đạt 'vị trí thứ 4 tính từ đầu 3' của mạch gốc' thường ám chỉ nuclêôtit thứ 4 trên mạch đó. Nếu vậy, nuclêôtit thứ 4 là G. Thay thế cặp A-T bằng G-X tại vị trí này là khó hiểu. Ta giả định đề bài muốn nói đến vị trí cặp nuclêôtit thứ 4 trên gen, tính từ đầu 3' của mạch gốc. Cặp thứ nhất là T-A (ở vị trí 1), thứ 2 là A-T (ở vị trí 2), thứ 3 là X-G (ở vị trí 3), thứ 4 là G-X (ở vị trí 4). Thay thế cặp A-T bằng G-X tại cặp thứ 4 nghĩa là cặp G-X ban đầu bị thay bởi cặp A-T. Trên mạch gốc, G ở vị trí 4 bị thay bởi A. Trình tự mới: 3'-TAX AAT AXG TTA-5'.

Đột biến dịch khung (thêm hoặc mất 1 hoặc 2 cặp nuclêôtit) làm thay đổi bộ ba mã hóa từ điểm đột biến trở đi, gần như chắc chắn làm thay đổi trình tự axit amin và thường dẫn đến chuỗi pôlipeptit bị biến đổi nghiêm trọng. Thay thế một cặp nuclêôtit có thể là đột biến đồng nghĩa (không đổi axit amin), đột biến nhầm nghĩa (đổi axit amin), hoặc đột biến vô nghĩa (tạo bộ ba kết thúc). Do đó, thay thế không 'chắc chắn' làm thay đổi trình tự axit amin. Mất 3 cặp nuclêôtit không làm dịch khung, chỉ làm mất đi 3 axit amin (hoặc 1 axit amin nếu 3 nuclêôtit đó tạo thành 1 bộ ba), tức là làm thay đổi trình tự nhưng không phải theo kiểu dịch khung.

Tần số đột biến gen (10^-6) là xác suất để toàn bộ gen bị đột biến trên mỗi giao tử. Gen có 1000 cặp nuclêôtit, tương đương 2000 nuclêôtit. Tần số đột biến cho mỗi nuclêôtit là rất nhỏ, thường được tính bằng cách chia tần số đột biến gen cho số lượng nuclêôtit trong gen. Tuy nhiên, câu hỏi hỏi 'số lượng nuclêôtit trung bình bị đột biến trên mỗi giao tử do gen này quy định', tức là tính xác suất đột biến cho mỗi nuclêôtit rồi nhân với số nuclêôtit. Nếu tần số đột biến gen là 10^-6, điều này có thể hiểu là trung bình cứ 1 triệu giao tử thì có 1 giao tử mang đột biến ở gen này. Đột biến gen thường là đột biến điểm, liên quan đến 1 hoặc vài nuclêôtit. Nếu coi mỗi sự kiện đột biến gen là sự thay đổi của trung bình 1 nuclêôtit (đột biến điểm), thì số nuclêôtit trung bình bị đột biến trên mỗi giao tử sẽ là tần số đột biến gen nhân với số nuclêôtit trong gen, nếu tần số đột biến tính trên mỗi nuclêôtit. Nhưng tần số 10^-6 thường là tần số đột biến của cả gen. Nếu 10^-6 là tần số đột biến trên mỗi *nuclêôtit*, thì số nuclêôtit bị đột biến trung bình trên mỗi giao tử là 2000 * 10^-6 = 0.002. Nếu 10^-6 là tần số đột biến *gen*, và mỗi đột biến gen là đột biến điểm (thay đổi 1 cặp), thì số nuclêôtit bị đột biến trên mạch gốc là 1. Do đó, trung bình 10^-6 nuclêôtit bị đột biến trên mỗi giao tử (nếu tính trên mạch gốc). Cách hiểu phổ biến nhất của 'tần số đột biến gen' là xác suất để gen đó xuất hiện đột biến trong 1 giao tử. Nếu đột biến là đột biến điểm (liên quan 1 cặp), thì trên mạch gốc là 1 nuclêôtit. Vậy trung bình có 10^-6 nuclêôtit bị đột biến trên mạch gốc của gen này trong mỗi giao tử. Đáp án 10^-6 phản ánh trực tiếp tần số đột biến gen dưới dạng số nuclêôtit trung bình bị ảnh hưởng trên mạch gốc.

Dimers pyrimidine do tia UV gây ra là loại tổn thương ADN cồng kềnh, làm biến dạng cấu trúc xoắn kép. Cơ chế sửa chữa cắt bỏ nuclêôtit (Nucleotide Excision Repair - NER) chuyên nhận diện và cắt bỏ một đoạn mạch đơn chứa tổn thương này, sau đó tổng hợp lại đoạn bị cắt dựa trên mạch khuôn còn lại. Sửa chữa cắt bỏ bazơ (Base Excision Repair - BER) xử lý các bazơ bị biến đổi hóa học hoặc bị mất. Sửa chữa bắt cặp sai (Mismatch Repair - MMR) sửa các lỗi sai sót trong quá trình sao chép ADN. Sửa chữa đứt gãy sợi đôi (Double-strand break repair) xử lý các vết đứt trên cả hai mạch ADN.

Ở sinh vật lưỡng bội, mỗi gen tồn tại thành cặp alen. Nếu đột biến là gen lặn (a) và nằm ở trạng thái dị hợp tử (Aa), thì alen trội (A) vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường, che lấp hoàn toàn kiểu hình của alen lặn. Chỉ khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa), đột biến lặn mới được biểu hiện ra kiểu hình và dễ dàng quan sát thấy.

Thay thế một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 của bộ ba mã hóa có thể làm thay đổi axit amin (đột biến nhầm nghĩa) hoặc tạo bộ ba kết thúc (đột biến vô nghĩa). Đột biến thêm một cặp nuclêôtit ngay sau bộ ba mở đầu sẽ gây dịch khung đọc mã từ vị trí đó trở đi. Dịch khung thường làm thay đổi toàn bộ trình tự axit amin phía sau và có thể tạo bộ ba kết thúc sớm, dẫn đến chuỗi pôlipeptit bị thay đổi cấu trúc và chức năng nghiêm trọng hơn nhiều so với việc chỉ thay đổi một hoặc vài axit amin do thay thế.

Trong môi trường thiếu chất mà enzim X tổng hợp, vi khuẩn cần enzim X để tồn tại và sinh sản. Đột biến làm giảm khả năng tổng hợp enzim X khiến vi khuẩn khó sống sót hoặc sinh sản chậm hơn so với vi khuẩn bình thường trong điều kiện này. Do đó, đột biến này là có hại trong môi trường cụ thể đó.

Đột biến tự phát chủ yếu do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN hoặc các tổn thương hóa học tự nhiên của ADN. Cơ thể sinh vật, đặc biệt là con người, có hệ thống sửa chữa ADN rất hiệu quả, liên tục hoạt động để khắc phục các lỗi này. Tác nhân gây đột biến trong phòng thí nghiệm thường được sử dụng ở liều lượng cao, áp đảo khả năng sửa chữa của tế bào, dẫn đến tần số đột biến cao hơn nhiều so với đột biến tự phát.

Mạch mã gốc ban đầu: 3'-TXA-5'. Mạch mã hóa (bổ sung, ngược chiều): 5'-AGX-3'. mARN (tổng hợp từ mạch mã gốc, cùng chiều với mạch mã hóa nhưng thay T bằng U): 5'-AGU-3'. Đột biến thay X bằng A tại vị trí thứ 2 trên mạch mã gốc: 3'-TAA-5'. Mạch mã hóa sau đột biến: 5'-ATT-3'. mARN sau đột biến: 5'-AUU-3'.

Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit làm biến đổi một bộ ba mã hóa axit amin thành một trong ba bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA). Sự xuất hiện bộ ba kết thúc sớm trong mARN sẽ làm dừng quá trình dịch mã, dẫn đến chuỗi pôlipeptit được tổng hợp bị ngắn hơn.

Vùng điều hòa của gen (ví dụ: promoter, enhancer) chứa các trình tự nuclêôtit mà các yếu tố phiên mã bám vào để điều chỉnh quá trình phiên mã. Đột biến tại vùng này có thể làm tăng hoặc giảm ái lực bám của các yếu tố phiên mã, từ đó ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của gen. Vùng mã hóa xác định trình tự axit amin. Vùng kết thúc phiên mã quyết định điểm dừng của quá trình phiên mã. Intron là đoạn không mã hóa bị loại bỏ trong quá trình xử lý mARN.

5BU thay thế T và bắt cặp với A. Trong vòng sao chép tiếp theo, nếu 5BU (đã bắt cặp với A) chuyển sang dạng hiếm, nó sẽ bắt cặp với G. Khi đó, mạch khuôn ban đầu có A sẽ tổng hợp mạch mới có G. Sau nhiều lần sao chép, cặp A-T ban đầu sẽ trở thành cặp G-X. Ngược lại, nếu 5BU thay thế T (bắt cặp với A) và ở dạng hiếm, nó bắt cặp với G. Mạch khuôn G sẽ tổng hợp mạch mới C. Cặp G-C ban đầu có thể trở thành A-T. Tóm lại, 5BU gây ra sự chuyển đổi giữa các cặp A-T và G-X, tức là đột biến chuyển vị (transition).

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế một cặp A-T bằng T-A tại vị trí thứ 6 trong gen mã hóa chuỗi β-globin. Điều này dẫn đến sự thay thế axit amin glutamic acid (được mã hóa bởi GAG trên mạch mã hóa) bằng valine (được mã hóa bởi GUG) tại vị trí thứ 6 của chuỗi pôlipeptit β-globin.

Gen có 300 bộ ba mã hóa axit amin, nghĩa là chuỗi pôlipeptit ban đầu có 300 axit amin (không tính axit amin mở đầu thường bị cắt bỏ). Đột biến mất một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 (trong vùng mã hóa) gây dịch khung đọc mã. Toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến trở đi sẽ bị thay đổi. Nếu đột biến không tạo bộ ba kết thúc sớm hoặc làm mất bộ ba kết thúc cuối cùng, thì số lượng bộ ba đọc được sẽ giảm đi. Vị trí 10 nằm trong bộ ba mã hóa thứ 4 (bộ ba 1: 1-3, bộ ba 2: 4-6, bộ ba 3: 7-9, bộ ba 4: 10-12). Mất nuclêôtit ở vị trí 10 làm dịch khung. Tổng số nuclêôtit trong vùng mã hóa là 300 * 3 = 900. Mất 1 nuclêôtit còn 899 nuclêôtit. Số bộ ba đọc được từ điểm đột biến trở đi sẽ thay đổi, và tổng số bộ ba trong vùng mã hóa mới sẽ là 899 / 3 = 299 bộ ba (có dư nuclêôtit). Số axit amin được mã hóa sẽ là 299. (Lưu ý: Đề bài giả định không tạo/mất bộ ba kết thúc, điều này đơn giản hóa vấn đề dịch khung thành việc giảm số lượng bộ ba đọc được).

Tần số đột biến gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại gen (gen dài hơn thường có tần số đột biến cao hơn), loại tác nhân gây đột biến (một số tác nhân mạnh hơn các tác nhân khác), liều lượng và thời gian tiếp xúc với tác nhân, và loài sinh vật (khả năng sửa chữa ADN khác nhau). Tần số đột biến gen thường rất thấp (khoảng 10^-6 đến 10^-4), nhưng tần số đột biến trên toàn bộ hệ gen của một loài có thể cao hơn nhiều do số lượng gen lớn.

Đột biến gen tạo ra các alen mới, làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Những alen mới này có thể mang lại kiểu hình mới. Mặc dù phần lớn đột biến là có hại hoặc trung tính, nhưng một số ít đột biến có thể là có lợi trong những điều kiện môi trường nhất định, cung cấp sự đa dạng di truyền để chọn lọc tự nhiên tác động, từ đó dẫn đến sự tiến hóa.

Gen ban đầu có 3000 nuclêôtit, tức là 1500 cặp nuclêôtit. Đột biến mất một cặp A-T. Cặp A-T được nối với nhau bằng 2 liên kết hiđrô. Khi mất cặp A-T, số lượng liên kết hiđrô trong gen giảm đi 2.

Tế bào sinh dưỡng là các tế bào tạo nên cơ thể sinh vật, không tham gia trực tiếp vào quá trình sinh sản hữu tính tạo giao tử. Đột biến ở tế bào sinh dưỡng chỉ được nhân lên trong quá trình phân bào nguyên nhiễm của chính cơ thể đó, tạo thành thể khảm. Đột biến này không được truyền lại cho thế hệ sau thông qua giao tử.

Mạch mã gốc ban đầu: ...ATG GXT TAA... Bộ ba thứ hai là GXT. Vị trí thứ 5 trên mạch mã gốc là G của bộ ba GXT. Thay G bằng T: ...ATG TXT TAA... Bộ ba thứ hai mới là TXT. Mạch mã hóa ban đầu của bộ ba thứ hai: CXA. mARN ban đầu: GXT (mã hóa cho Alanin). Mạch mã hóa sau đột biến: AXA. mARN sau đột biến: UXU (mã hóa cho Serin). Như vậy, bộ ba mã hóa thay đổi từ GXT thành UXU, dẫn đến thay thế axit amin từ Alanin sang Serin (đột biến nhầm nghĩa).

Đột biến gen lặn gây chết chỉ biểu hiện kiểu hình chết ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa). Ở trạng thái dị hợp tử (Aa), alen lặn gây chết không được biểu hiện do bị alen trội (A) át chế. Cá thể dị hợp tử (Aa) vẫn sống sót và sinh sản bình thường, mang alen lặn gây chết truyền cho thế hệ sau. Do đó, alen lặn gây chết có thể tồn tại tiềm ẩn trong quần thể ở trạng thái dị hợp tử.

Gen có 5000 cặp nuclêôtit, tức là 10000 nuclêôtit trên hai mạch. Mỗi vị trí nuclêôtit trên một mạch (có 5000 vị trí trên mỗi mạch) có thể đột biến thay thế thành 3 loại nuclêôtit khác nhau. Ví dụ, tại một vị trí có A, nó có thể đột biến thành T, G, hoặc X. Vì đột biến có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên một trong hai mạch, và mỗi vị trí có thể thay thế theo 3 cách khác nhau, số lượng alen đột biến khác nhau có thể là 5000 (vị trí trên mạch 1) * 3 (loại thay thế) + 5000 (vị trí trên mạch 2) * 3 (loại thay thế). Tuy nhiên, đột biến trên mạch này có thể tương đương với đột biến trên mạch kia xét về cặp. Ví dụ, thay A trên mạch 1 bằng G (tạo cặp G-T) tương đương với thay T trên mạch 2 bằng X (tạo cặp G-T). Số cặp nuclêôtit là 5000. Mỗi cặp có thể thay thế thành 3 loại cặp khác (A-T -> T-A, G-C, C-G; G-C -> C-G, A-T, T-A). Tuy nhiên, nếu chỉ xét đột biến trên một nuclêôtit trên một mạch, có 5000 vị trí trên mạch đó, mỗi vị trí có thể thay thế thành 3 loại nuclêôtit khác. Tổng số đột biến điểm thay thế khác nhau trên một mạch là 5000 * 3 = 15000. Mỗi đột biến này tạo ra một alen đột biến mới. Do đó, số lượng alen đột biến tối đa có thể là 15000.

Đột biến dịch khung xảy ra khi thêm hoặc mất một số lượng nuclêôtit không phải là bội số của 3. Thay thế một cặp nuclêôtit chỉ làm thay đổi nuclêôtit tại một vị trí, không làm thay đổi tổng số nuclêôtit, do đó không làm dịch khung đọc mã. Thêm hoặc mất 3 cặp nuclêôtit (hoặc bội số của 3) sẽ thêm hoặc bớt các bộ ba nguyên vẹn, không làm dịch khung đọc mã của các bộ ba còn lại.

Các tác nhân gây đột biến được chia thành vật lí (tia phóng xạ, tia UV, sốc nhiệt...), hóa học (các hóa chất như 5BU, EMS, Acridin...), và sinh học (virus, vi khuẩn, các yếu tố di truyền vận động - transposon). Virus có thể chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gen của tế bào chủ, gây đột biến chèn đoạn.

Đột biến làm thay đổi cấu trúc và chức năng của sản phẩm gen (enzim), dẫn đến mất khả năng hoạt động của enzim. Đây là tác động trực tiếp của đột biến gen lên sản phẩm protein.

Đột biến điểm là những thay đổi liên quan đến một hoặc một vài cặp nuclêôtit. Mất một đoạn lớn gồm 900 nuclêôtit (tương đương 450 cặp nuclêôtit) là đột biến cấu trúc gen ở mức độ lớn hơn đột biến điểm. Nó không phải là đột biến điểm, cũng không phải đột biến nhiễm sắc thể (liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST). Đây là đột biến mất đoạn trong gen.

Quá trình sao chép ADN xảy ra trong pha S của kỳ trung gian trước khi giảm phân. Các lỗi xảy ra trong quá trình sao chép này (ví dụ: lắp ghép sai nuclêôtit) nếu không được sửa chữa sẽ dẫn đến đột biến gen. Đột biến này sẽ được nhân lên và truyền cho các tế bào con, bao gồm cả các tế bào sinh giao tử. Trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng có thể gây đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn), không phải đột biến gen điểm. Rối loạn phân li của NST trong giảm phân I hoặc II gây đột biến số lượng NST.

So sánh trình tự ban đầu và sau đột biến: 3'-...ATG GXT AAT...-5' và 3'-...ATG GXT AGT...-5'. Bộ ba thứ ba (AAT) đã thay đổi thành AGT. Cụ thể, nuclêôtit A ở vị trí thứ 8 (tính từ 3') đã được thay thế bằng G. Đây là đột biến thay thế một nuclêôtit.

Đột biến gen là quá trình ngẫu nhiên, không định hướng đối với sự thích nghi. Hậu quả của đột biến đối với kiểu hình (trội, lặn, trung tính, có lợi, có hại) phụ thuộc vào tương tác giữa sản phẩm gen đột biến với môi trường và với sản phẩm của các gen khác. Tính chất ngẫu nhiên thể hiện ở việc không thể đoán trước được gen nào, vị trí nào sẽ đột biến, và đột biến sẽ tạo ra alen có tính chất gì.

Bộ ba mARN ban đầu: 5'-XUG-3'. Mạch mã hóa tương ứng (5'-3'): XUG. Mạch mã gốc tương ứng (3'-5'): GAT. Bộ ba mARN sau đột biến: 5'-AUG-3'. Mạch mã hóa tương ứng: AUG. Mạch mã gốc tương ứng: TAX. So sánh mạch mã gốc ban đầu (GAT) và sau đột biến (TAX). Sự thay đổi là G thành T và T thành A. Tuy nhiên, đột biến điểm là thay thế *một* cặp nuclêôtit. Ta xét từng vị trí của bộ ba GAT trên mạch mã gốc: vị trí 1 (G), vị trí 2 (A), vị trí 3 (T). Mạch mã hóa ban đầu là 5'-XUG-3'. Mạch mã hóa sau đột biến là 5'-AUG-3'. Sự thay đổi là X thành A ở vị trí thứ nhất. Trên mạch mã hóa, X bắt cặp với G trên mạch gốc. A bắt cặp với T trên mạch gốc. Vậy, đột biến là thay thế G bằng T trên mạch mã gốc tại vị trí tương ứng với nuclêôtit thứ nhất của bộ ba XUG trên mạch mã hóa. Vị trí thứ nhất của bộ ba XUG trên mạch mã hóa tương ứng với vị trí thứ nhất của bộ ba GAT trên mạch mã gốc.

Đột biến điểm thay thế cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi số liên kết hiđrô. Thay A-T (2 liên kết) bằng G-X (3 liên kết) làm tăng 1 liên kết. Thay G-X (3 liên kết) bằng A-T (2 liên kết) làm giảm 1 liên kết. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit làm thay đổi số liên kết hiđrô đáng kể hơn (mất/thêm 2 hoặc 3 liên kết). Do đó, đột biến làm giảm 1 liên kết hiđrô là đột biến thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T.

Đột biến gen là sự thay đổi về số lượng, thành phần hoặc trình tự sắp xếp của các nucleotit trên phân tử ADN, dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Điều này khác với đột biến nhiễm sắc thể là thay đổi cấu trúc hoặc số lượng NST.

Mạch gốc ban đầu: 3'- TAX GXA TTA GXT -5'. Vị trí thứ 7 từ 3' là T. Cặp A-T bị thay thế bằng G-X. Trên mạch gốc, T thuộc cặp A-T. Thay A-T bằng G-X nghĩa là tại vị trí đó, nucleotit đối diện T (là A trên mạch bổ sung) bị thay bằng G, và T trên mạch gốc bị thay bằng X. Vị trí thứ 7 từ 3' là T (TTA). Thay cặp A-T bằng G-X tại vị trí này nghĩa là nucleotit T trên mạch gốc được thay bằng X. Mạch gốc sau đột biến: 3'- TAX GXA XTA GXT -5'.

Đột biến thay thế 1 cặp nu có thể làm thay đổi 1 codon trên mRNA. Tùy thuộc vào sự thay đổi này, nó có thể là: đột biến đồng nghĩa (silent mutation - codon thay đổi nhưng vẫn mã hóa cùng axit amin do tính thoái hóa của mã di truyền), đột biến sai nghĩa (missense mutation - codon thay đổi mã hóa axit amin khác), hoặc đột biến vô nghĩa (nonsense mutation - codon thay đổi thành codon kết thúc sớm).

Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nu (không phải bội số của 3) sẽ làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến trở đi, dẫn đến toàn bộ trình tự axit amin phía sau bị thay đổi, thường tạo ra protein không chức năng hoặc ngắn bất thường. Đột biến thay thế chỉ ảnh hưởng đến 1 codon duy nhất.

5-BU là đồng đẳng của timin (T), có thể bắt cặp với adenin (A). Tuy nhiên, ở trạng thái hiếm gặp, 5-BU có thể chuyển dạng và bắt cặp với guanin (G). Quá trình nhân đôi ADN khi có 5-BU có thể dẫn đến thay thế cặp A-T thành G-X hoặc ngược lại.

Tia UV có năng lượng đủ để gây ra liên kết cộng hóa trị giữa các bazơ pyrimidin liền kề trên cùng một mạch ADN, phổ biến nhất là tạo dimer timin (liên kết giữa hai T cạnh nhau). Điều này gây biến dạng cấu trúc ADN và cản trở quá trình nhân đôi, sao mã, dẫn đến phát sinh đột biến.

Đột biến tự phát xảy ra do những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sinh học (nhân đôi ADN, sửa chữa ADN) mà không có sự can thiệp của tác nhân đột biến rõ rệt. Đột biến cảm ứng xảy ra do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học từ môi trường.

Đột biến dịch khung là do thêm hoặc mất một số lượng nucleotit không phải là bội số của 3. Điều này làm thay đổi cách các codon được đọc trên mRNA từ điểm đột biến trở đi, dẫn đến thay đổi hoàn toàn trình tự axit amin của protein.

Đột biến là sự biến đổi trong vật chất di truyền (ADN, gen, NST). Thể đột biến là cơ thể mang đột biến và đột biến đó đã biểu hiện ra kiểu hình.

Alen lặn (a) chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi nó ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa). Ở trạng thái dị hợp tử (Aa), kiểu hình vẫn là trội do alen A át chế alen a.

Đột biến ở tế bào sinh dục có thể được truyền lại cho thế hệ sau thông qua quá trình thụ tinh, vì chúng ảnh hưởng đến giao tử. Đột biến ở tế bào xôma chỉ ảnh hưởng đến bản thân cơ thể đó và không di truyền qua sinh sản hữu tính.

Mặc dù tần số đột biến trên từng gen là thấp, nhưng số lượng gen trong một cơ thể và số lượng cá thể trong quần thể là rất lớn. Do đó, tổng số đột biến phát sinh trong một quần thể trong một thế hệ là đáng kể, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.

Mạch gốc: 3'- TAG XGA ATT -5'. Vị trí thứ 5 từ 3' là G. Thay G-X bằng A-T nghĩa là G trên mạch gốc bị thay bằng A. Mạch gốc sau đột biến: 3'- TAG XAA ATT -5'. Đoạn mạch gốc này mã hóa cho các codon trên mRNA. Codon ban đầu từ 'XGA' (vị trí 4-6) là GXT trên mạch bổ sung, tạo mRNA là XGA. Sau đột biến, 'XAA' trên mạch gốc tạo TTA trên mạch bổ sung, tạo mRNA là AAU. Codon ban đầu là XGA, codon sau đột biến là AAU. (Lưu ý: Cần xác định vị trí codon tương ứng. 'XGA' là codon thứ 2. Vị trí thứ 5 là G của 'XGA'. Thay G->A. Mạch gốc: 3'-TAG XGA ATT-5'. Mạch bổ sung: 5'-ATX GXT TAA-3'. mRNA: 5'-UAG XGA AUU-3'. Đột biến G->A tại vị trí 5 trên mạch gốc: 3'-TAG XAA ATT-5'. Mạch bổ sung: 5'-ATX GTT TAA-3'. mRNA: 5'-UAG XAA AUU-3'. Codon thứ 2 thay đổi từ XGA thành XAA.)

Mã di truyền có tính thoái hóa, nghĩa là nhiều bộ ba (codon) khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại axit amin. Do đó, đột biến thay thế nu có thể làm thay đổi codon, nhưng codon mới vẫn mã hóa cùng axit amin, dẫn đến trình tự axit amin không đổi và chức năng protein có thể không bị ảnh hưởng.

Ở các loài lưỡng bội, đột biến gen lặn (a) chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa). Nếu nó xuất hiện ở trạng thái dị hợp tử (Aa) thì kiểu hình vẫn là trội, do đó nó tồn tại tiềm ẩn trong quần thể và khó bị phát hiện qua kiểu hình.

Tính ngẫu nhiên của đột biến thể hiện ở chỗ đột biến có thể xảy ra ở bất kỳ gen nào, ở bất kỳ vị trí nào trên gen, và xảy ra vào bất kỳ thời điểm nào trong chu kỳ sống của sinh vật, không theo một hướng xác định trước.

Tính cá biệt của đột biến gen nghĩa là mỗi đột biến cụ thể chỉ ảnh hưởng đến một gen nhất định tại một vị trí nhất định trên phân tử ADN, không phải là sự thay đổi đồng loạt trên nhiều gen hay nhiều vị trí.

Đột biến gen là biến đổi nhỏ, chỉ liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotit trong gen, xảy ra với tần số thấp. Đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi lớn hơn, liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, thường có tần số thấp hơn đột biến gen nhưng hậu quả thường nghiêm trọng hơn.

Hệ thống sửa chữa ADN giúp nhận diện và loại bỏ các sai sót hoặc tổn thương trên phân tử ADN (có thể do đột biến tự phát hoặc tác động của tác nhân đột biến), từ đó giảm thiểu tần số phát sinh đột biến và duy trì tính toàn vẹn của bộ gen.

Mạch gốc ban đầu: 3'- ATG XXX GGG TTT -5'. mRNA ban đầu: 5'- UAX GGG XXX AAA -3'. Axit amin ban đầu: Tyr - Gly - Pro - Lys. Vị trí thứ 6 từ 3' mạch gốc là X. Thêm G-X sau X. Mạch gốc sau đột biến: 3'- ATG XXX G GGG TTT -5'. Mạch bổ sung: 5'- TAX GGG X CCC AAA -3'. mRNA sau đột biến: 5'- AUX XXX G X GGG UUU -3'. Axit amin sau đột biến: Tyr - Pro - Arg - Phe. Trình tự axit amin thay đổi từ axit amin thứ 2 trở đi (Gly -> Pro, Pro -> Arg, Lys -> Phe), gây dịch khung.

Codon mở đầu (AUG trên mRNA) quy định điểm bắt đầu dịch mã. Nếu đột biến làm thay đổi codon này thành một codon mã hóa axit amin khác hoặc thành codon kết thúc, quá trình dịch mã sẽ không bắt đầu đúng vị trí hoặc bị dừng lại, dẫn đến không tổng hợp được protein hoặc tổng hợp protein sai.

Đột biến gen tạo ra các alen mới trong quần thể. Các alen mới này có thể quy định những tính trạng mới, là cơ sở cho sự đa dạng di truyền. Sự đa dạng này là nguồn nguyên liệu ban đầu để chọn lọc tự nhiên và các yếu tố tiến hóa khác tác động, dẫn đến hình thành các loài mới.

Vùng điều hòa (promoter) là nơi enzim RNA polymerase bám vào để bắt đầu quá trình sao mã. Đột biến ở vùng này có thể làm thay đổi khả năng bám của enzim, dẫn đến tăng hoặc giảm mức độ sao mã của gen, từ đó ảnh hưởng đến lượng protein được tổng hợp và biểu hiện kiểu hình.

Axit nitrơ khử amin adenin (A) thành hypoxantin (H), hypoxantin bắt cặp với C. Khử amin xitozin (X) thành uracil (U), uracil bắt cặp với A. Khử amin guanin (G) thành xantin (X), xantin bắt cặp với C. Kết quả là dẫn đến các đột biến thay thế A-T thành G-X và G-X thành A-T.

Đột biến có thể là trung tính nếu nó xảy ra ở vùng không mã hóa của gen, hoặc nếu nó là đột biến đồng nghĩa (thay đổi codon nhưng không đổi axit amin), hoặc nếu nó thay đổi axit amin nhưng axit amin mới có tính chất hóa học tương tự và không ảnh hưởng đáng kể đến chức năng protein, hoặc trong điều kiện môi trường cụ thể, sự thay đổi đó không mang lại lợi thế hay bất lợi.

Tần số đột biến cho một cặp nu là 10^-7. Số lượng cặp A-T trong gen là 3000. Tuy nhiên, câu hỏi chỉ hỏi về 'một cặp A-T nhất định', tức là một vị trí cụ thể. Số lượng alen đột biến mới xuất hiện trong quần thể = Tần số đột biến x Số lượng alen của gen trong quần thể. Quần thể 10^5 cá thể lưỡng bội -> Tổng số alen của gen = 10^5 cá thể * 2 alen/cá thể = 2 * 10^5 alen. Số lượng alen đột biến mới = 10^-7 * 2 * 10^5 = 2 * 10^-2 = 0.02. Vì số lượng alen đột biến phải là số nguyên, đây là giá trị trung bình dự kiến.

Mất 6 cặp nucleotit tương đương với mất 12 nucleotit. 12 nucleotit tạo thành 12/3 = 4 codon. Vì số nucleotit mất là bội số của 3, đột biến này không gây dịch khung đọc mã. Thay vào đó, nó sẽ làm mất đi 4 axit amin tương ứng với 4 codon bị mất.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến thay thế một cặp A-T bằng T-A trong gen mã hóa chuỗi beta-globin của hemoglobin. Đột biến này làm thay thế axit glutamic (phân cực) bằng valin (không phân cực) ở vị trí thứ 6 của chuỗi beta-globin, dẫn đến biến dạng hồng cầu.

Nhiều bệnh di truyền ở người là do đột biến gen gây ra. Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein được mã hóa, dẫn đến rối loạn các quá trình sinh hóa trong cơ thể và biểu hiện thành bệnh.

Tần số đột biến gen là số lần đột biến xuất hiện trên một gen trong một đơn vị thời gian (ví dụ: mỗi thế hệ) hoặc trên một đơn vị vật liệu di truyền (ví dụ: mỗi cặp nucleotit). Tần số này chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố như loại gen, loài sinh vật, tác nhân đột biến và điều kiện môi trường.

Câu hỏi yêu cầu xác định trình tự mạch gốc sau khi xảy ra đột biến thay thế nucleotit tại vị trí cụ thể. Vị trí thứ 6 từ 3' là A. Thay A bằng G. Trình tự ban đầu: 3'-TAX GAT XGA ATT-5'. Vị trí 6 là A. Thay A bằng G: 3'-TAX GGT XGA ATT-5'.

Câu hỏi yêu cầu phiên mã mạch gốc đột biến thành mARN. Nguyên tắc phiên mã: A-U, T-A, G-X, X-G. Mạch gốc 3'-TAX GGT XGA ATT-5' sẽ phiên mã thành mARN 5'-AUG XXA GXU UAA-3'.

Câu hỏi yêu cầu phân tích ảnh hưởng của đột biến đến chuỗi polipeptit. mARN ban đầu từ 3'-TAX GAT XGA ATT-5' là 5'-AUG CUA GXU UAA-3'. Chuỗi polipeptit ban đầu: Met - Leu - Ala - Dừng. mARN đột biến từ 3'-TAX GGT XGA ATT-5' là 5'-AUG XXA GXU UAA-3'. Chuỗi polipeptit đột biến: Met - Pro - Ala - Dừng. Đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X (trên mạch gốc A bằng G) dẫn đến thay thế codon CUA (Leu) bằng XXA (Pro), làm thay đổi một axit amin. Đây là đột biến sai nghĩa (missense).

Câu hỏi yêu cầu phân tích mức độ nghiêm trọng của các loại đột biến điểm. Đột biến dịch khung (thêm hoặc mất một hoặc một vài cặp nucleotit không phải bội số của 3) làm thay đổi toàn bộ bộ ba mã hóa từ vị trí đột biến trở đi, dẫn đến thay đổi hàng loạt axit amin và thường xuất hiện mã kết thúc sớm hoặc muộn, gây ảnh hưởng lớn nhất.

Câu hỏi kiểm tra sự hiểu biết về sự biểu hiện của alen lặn. Alen lặn chỉ biểu hiện kiểu hình khi có mặt ở trạng thái đồng hợp tử (aa). Ở trạng thái dị hợp tử (Aa), alen trội (A) vẫn hoạt động bình thường và át chế sự biểu hiện của alen lặn (a), trừ trường hợp đột biến lặn nằm trên NST giới tính X ở giới XY hoặc đột biến lặn gây chết.

Câu hỏi yêu cầu tính chiều dài gen sau đột biến mất cặp nucleotit. Chiều dài gen L = (Tổng số nucleotit / 2) * 3.4 Angstrom. Tổng số nucleotit ban đầu = (4080 / 3.4) * 2 = 1200 * 2 = 2400 nucleotit (1200 cặp). Mất 3 cặp nucleotit tức là mất 6 nucleotit. Tổng số nucleotit sau đột biến = 2400 - 6 = 2394 nucleotit. Chiều dài gen đột biến = (2394 / 2) * 3.4 = 1197 * 3.4 = 4069.8 Angstrom.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về tác nhân đột biến. 5BU là một chất đồng đẳng của timin, có thể bắt cặp với adenine. Tuy nhiên, nó cũng có thể chuyển sang dạng hiếm và bắt cặp với guanin. Điều này dẫn đến đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X qua quá trình sao chép DNA.

Câu hỏi kiểm tra cơ chế gây đột biến của tia UV. Tia UV hấp thụ bởi các base pyrimidine (thymine và cytosine) và gây ra sự hình thành dimer pyrimidine, phổ biến nhất là dimer thymine. Các dimer này làm biến dạng cấu trúc DNA, cản trở quá trình sao chép chính xác và có thể dẫn đến đột biến điểm (thường là thay thế).

Câu hỏi yêu cầu phân tích ý nghĩa của đột biến dựa vào loại tế bào xảy ra đột biến. Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dục (giao tử) có thể được truyền lại cho thế hệ sau thông qua quá trình thụ tinh, từ đó có thể lan rộng trong quần thể và đóng góp vào sự đa dạng di truyền, là nguyên liệu cho tiến hóa. Đột biến sinh dưỡng chỉ ảnh hưởng đến một phần cơ thể sinh vật và không được truyền cho thế hệ sau (trừ sinh sản vô tính).

Câu hỏi yêu cầu phân tích hậu quả của đột biến mất cặp base. Trình tự gốc: 3'-...TAG GXA TTA...-5'. Phiên mã: 5'-...AUX XXU AAU...-3'. Dịch mã: ...Ile - Arg - Asn... Mất cặp A-T ở vị trí 6 (trên mạch gốc là A): 3'-...TAG GXT TA...-5'. Trình tự mới từ vị trí mất: 3'-...TAG GXTTA...-5'. Phiên mã: 5'-...AUX XXG AAU...-3'. (Lưu ý khung đọc dịch chuyển). Codon thứ 2 ban đầu là XXU (Arg), sau khi mất A ở vị trí 6, trình tự mới từ vị trí 4 là GX TTA... -> GXT TA... Codon thứ 2 mới là GXU (Arg), codon thứ 3 mới là UAA (Dừng). Đột biến làm thay đổi khung đọc từ vị trí mất trở đi và có thể tạo mã kết thúc sớm.

Câu hỏi kiểm tra sự hiểu biết về tính thoái hóa của mã di truyền. Tính thoái hóa (degenerate) của mã di truyền nghĩa là nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại axit amin. Do đó, sự thay thế một nucleotit có thể tạo ra một bộ ba mới, nhưng bộ ba mới này vẫn mã hóa cho cùng axit amin như bộ ba ban đầu.

Câu hỏi yêu cầu tính số axit amin sau đột biến. Gen mã hóa protein 300 axit amin thì cần (300+1)*3 = 903 nucleotit trong vùng mã hóa (không kể mã kết thúc). Mất 6 cặp nucleotit tương ứng với mất 12 nucleotit. Số nucleotit còn lại trong vùng mã hóa = 903 - 12 = 891 nucleotit. Số bộ ba mã hóa = 891 / 3 = 297 bộ ba. Số axit amin trong protein = 297 - 1 (mã kết thúc) = 296 axit amin. *Lưu ý: Một số sách tính số codon mã hóa AA là 300, cộng 1 codon kết thúc = 301 codon, tương ứng 903 nu. Mất 6 cặp = 12 nu = 4 codon. Số codon còn lại = 301-4 = 297. Số AA = 297-1 = 296. Cách khác: Mất 6 cặp nu = 12 nu. Mỗi bộ ba mã hóa 1 AA (trừ mã kết thúc). Mất 12 nu tương đương mất 12/3 = 4 bộ ba. Số AA giảm đi 4. Ban đầu 300 AA, sau đột biến còn 300 - 4 = 296 AA. (Đây là đột biến mất một số cặp nucleotit là bội số của 3, nên không gây dịch khung).

Câu hỏi kiểm tra cơ chế phát sinh đột biến do 5BU. 5BU là chất đồng đẳng của T. Dạng keto của 5BU bắt cặp với A giống như T. Nhưng 5BU có khả năng chuyển sang dạng enol và bắt cặp với G. Sự chuyển đổi này (tautomeric shift) và bắt cặp sai diễn ra chủ yếu trong quá trình sao chép DNA (nhân đôi DNA), dẫn đến thay thế cặp A-T bằng G-X qua 2 vòng sao chép.

Câu hỏi yêu cầu giải thích vai trò của đột biến trong tiến hóa. Đột biến gen tạo ra các alen mới, làm phát sinh sự đa dạng di truyền trong quần thể. Sự đa dạng này là nguồn nguyên liệu ban đầu (sơ cấp) để chọn lọc tự nhiên tác động, từ đó dẫn đến sự thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng thích nghi, chính là quá trình tiến hóa.

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về các tác nhân gây đột biến (mutagens). Các tác nhân vật lý (tia phóng xạ, UV, sốc nhiệt), hóa học (EMU, 5BU, acridin), và sinh học (virus) đều có khả năng gây đột biến gen bằng cách tác động trực tiếp hoặc gián tiếp lên DNA.

Câu hỏi yêu cầu tính sự thay đổi liên kết hydro. Cặp A-T có 2 liên kết hydro. Cặp G-X có 3 liên kết hydro. Thay thế một cặp A-T bằng G-X làm tăng số liên kết hydro lên 3 - 2 = 1. Tổng số liên kết hydro của gen ban đầu = 2A + 3G. Tổng số liên kết hydro của gen đột biến = 2(A-1) + 3(G+1) = 2A - 2 + 3G + 3 = (2A + 3G) + 1. Như vậy, số liên kết hydro tăng thêm 1.

Câu hỏi yêu cầu phân tích ảnh hưởng của vị trí đột biến. Vùng exon là vùng mã hóa axit amin, trong khi vùng intron là vùng không mã hóa và bị loại bỏ trong quá trình cắt nối (splicing) mARN. Do đó, đột biến trong intron thường không ảnh hưởng đến trình tự mARN trưởng thành và protein cuối cùng, trừ khi đột biến ảnh hưởng đến các tín hiệu cắt nối.

Câu hỏi yêu cầu xác định mARN từ mạch mã gốc sau đột biến. Mạch mã gốc ban đầu: 3'-...ATG GXT TTA...-5'. Vị trí 5 là G. Thay G bằng A: 3'-...ATG AXT TTA...-5'. Mạch gốc (bổ sung với mạch mã gốc): 5'-...TAX XGA AAT...-3'. Mạch gốc đột biến: 5'-...TAX TGA AAT...-3'. Phiên mã từ mạch gốc đột biến (5'-...TAX TGA AAT...-3') thành mARN: 3'-...AUG AXU UUA...-5'. Đảo chiều thành 5'-...AUU UXA GUA...-3'. *Lưu ý: Câu hỏi cho mạch mã gốc, cần chuyển sang mạch gốc để phiên mã hoặc phiên mã trực tiếp từ mạch mã gốc bằng cách thay T=U và A=T (nhưng đây là mạch mã gốc, nên sẽ giống mARN nhưng T thay bằng U). Mạch mã gốc 3'-...ATG GXT TTA...-5'. mARN tương ứng 5'-...UAC CXA AAU...-3'. Đột biến thay G-X bằng A-T tại vị trí 5 trên mạch mã gốc (G thành A): 3'-...ATG AXT TTA...-5'. mARN tương ứng 5'-...UAC UXA AAU...-3'.

Câu hỏi yêu cầu so sánh mức độ ảnh hưởng của các loại đột biến thay thế. Đột biến đồng nghĩa (silent mutation) là đột biến thay thế nucleotit nhưng không làm thay đổi axit amin do tính thoái hóa của mã di truyền. Đột biến sai nghĩa (missense mutation) làm thay thế một axit amin bằng axit amin khác. Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) tạo ra mã kết thúc, làm chuỗi polipeptit bị cắt ngắn. Đột biến đồng nghĩa là ít ảnh hưởng nhất vì không thay đổi trình tự axit amin.

Câu hỏi kiểm tra tác nhân đột biến sinh học và hậu quả. Virus tích hợp hệ gen vào DNA vật chủ là một dạng chèn đoạn DNA lạ. Nếu xảy ra trong vùng mã hóa, nó tương đương với việc thêm một đoạn nucleotit lớn vào gen. Nếu đoạn chèn không phải là bội số của 3, nó sẽ gây đột biến dịch khung. Ngay cả khi là bội số của 3, việc chèn một đoạn lớn vẫn làm thay đổi cấu trúc protein nghiêm trọng. Đây là dạng đột biến chèn (insertion).

Câu hỏi kiểm tra kiến thức về sửa chữa DNA. Tia UV gây ra dimer pyrimidine. Cơ chế sửa chữa cắt bỏ nucleotit (Nucleotide Excision Repair - NER) là cơ chế chính ở con người và nhiều sinh vật khác để nhận diện và loại bỏ các tổn thương lớn làm biến dạng DNA như dimer pyrimidine, sau đó tổng hợp lại đoạn DNA bị cắt bỏ.

Câu hỏi yêu cầu tính chiều dài gen sau đột biến. Gen có 3000 cặp nucleotit, tương ứng 6000 nucleotit. Chiều dài ban đầu = 3000 * 3.4 = 10200 Angstrom. Mất 12 nucleotit. Số nucleotit còn lại = 6000 - 12 = 5988 nucleotit. Chiều dài sau đột biến = (5988 / 2) * 3.4 = 2994 * 3.4 = 10179.6 Angstrom.

Câu hỏi yêu cầu phân tích khả năng biểu hiện của đột biến lặn sinh dưỡng. Đột biến lặn chỉ biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử. Ở cây lưỡng bội (2n), đột biến lặn sinh dưỡng (a) xảy ra trên nền kiểu gen bình thường (AA hoặc Aa). Nếu xảy ra trên nền AA, kiểu gen trở thành Aa, alen A trội át chế alen a. Nếu xảy ra trên nền Aa, kiểu gen vẫn là Aa. Do đó, đột biến lặn sinh dưỡng thường không biểu hiện ngay lập tức, trừ khi đột biến xảy ra ở tế bào 2n dẫn đến mô 2n mang đột biến đồng hợp lặn (rất hiếm) hoặc đột biến gen lặn trên NST giới tính X ở giới XY.

Câu hỏi yêu cầu diễn giải ý nghĩa của tần số đột biến. Mặc dù tần số trên mỗi gen là thấp, nhưng tổng số gen trong bộ gen người rất lớn (khoảng 20.000-25.000 gen) và kích thước quần thể người lớn. Do đó, mỗi thế hệ vẫn có một số lượng đáng kể các đột biến mới xuất hiện trong quần thể, góp phần duy trì và tăng cường sự đa dạng di truyền, là nền tảng cho sự thích nghi và tiến hóa.

Câu hỏi yêu cầu xác định loại đột biến thay thế. Mạch gốc ban đầu: 3'-...TAA XGG GAT...-5'. Vị trí 2 là A. Thay cặp T-A bằng A-T có nghĩa là trên mạch gốc, T thay bằng A, và trên mạch bổ sung (mạch mã gốc), A thay bằng T. Vị trí 2 trên mạch gốc là A. Đột biến làm thay A bằng T. Mạch gốc sau đột biến: 3'-...TTA XGG GAT...-5'. Đây là đột biến thay thế cặp A-T bằng T-A.

Câu hỏi kiểm tra cơ chế của Acridin. Acridin là chất có khả năng chèn (intercalate) vào giữa các cặp base liền kề trên mạch DNA. Sự chèn này làm biến dạng cấu trúc xoắn kép, gây lỗi trong quá trình sao chép DNA, dẫn đến thêm hoặc mất một hoặc một vài cặp nucleotit (không phải bội số của 3), gây đột biến dịch khung.

Câu hỏi kiểm tra ứng dụng của đột biến. Việc sử dụng tác nhân đột biến (gọi là gây đột biến nhân tạo) trong chọn giống dựa trên khả năng của đột biến gen là tạo ra các alen mới, làm phát sinh các tính trạng mới hoặc làm thay đổi mức độ biểu hiện của tính trạng hiện có. Những biến dị này có thể có lợi và được chọn lọc để tạo giống mới.

Câu hỏi yêu cầu tính số liên kết hydro sau đột biến mất cặp G-X. Gen ban đầu có 500 cặp A-T (500 A, 500 T) và 1000 cặp G-X (1000 G, 1000 X). Tổng số liên kết hydro ban đầu = (500 * 2) + (1000 * 3) = 1000 + 3000 = 4000 liên kết. Mất một cặp G-X. Số cặp A-T vẫn là 500. Số cặp G-X còn lại là 999. Số liên kết hydro sau đột biến = (500 * 2) + (999 * 3) = 1000 + 2997 = 3997 liên kết.

Câu hỏi kiểm tra tính chất của đột biến. Tính ngẫu nhiên, không định hướng của đột biến thể hiện ở chỗ: 1) Đột biến có thể xảy ra ở bất kỳ gen nào, trên bất kỳ vị trí nào của gen. 2) Đột biến có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong vòng đời sinh vật. 3) Hậu quả của đột biến (có lợi, có hại, trung tính) không phụ thuộc vào tác động của môi trường sống đối với tính trạng đó, mà môi trường chỉ đóng vai trò chọn lọc các đột biến đã phát sinh.

Câu hỏi yêu cầu phân tích hậu quả của đột biến dựa trên tính chất hóa học của axit amin thay thế và vị trí thay thế. Vùng hoạt động của enzyme rất quan trọng cho chức năng xúc tác, thường có cấu trúc 3D đặc thù và chứa các axit amin có vai trò tương tác với cơ chất. Việc thay thế một axit amin không phân cực bằng một axit amin tích điện (có tính chất hóa học rất khác) trong vùng hoạt động có khả năng cao làm thay đổi cấu trúc 3D của vùng này, ảnh hưởng đến khả năng gắn kết với cơ chất hoặc hoạt động xúc tác, từ đó làm giảm hoặc mất chức năng của enzyme. Đây là một dạng đột biến sai nghĩa có hậu quả nghiêm trọng.

Mạch gốc ban đầu: 3'- TAX GAT XTA ATG -5'. Vị trí thứ 6 là G. Đột biến thay thế G-X thành A-T. Mạch gốc đột biến: 3'- TAX GAA XTA ATG -5'. Mạch bổ sung (mạch mã gốc): 5'- ATG XTT GAT TAC -3'. mRNA (phiên mã từ mạch gốc đột biến, thay T bằng U): 5'- AUG CUU GAU UAC -3'.

Mạch gốc ban đầu: 3'- TAX ATG GXT AAG -5'. Mất nucleotit A ở vị trí thứ 4. Mạch gốc đột biến: 3'- TAX TGG XTA AG -5'. Mất nucleotit không phải bội số của 3 sẽ làm thay đổi khung đọc mã di truyền (frameshift mutation), dẫn đến thay đổi trình tự axit amin từ điểm đột biến trở đi, thường tạo ra protein hoàn toàn khác hoặc bị dừng sớm.

Thay A bằng G trên mạch mã gốc (5' -> 3'). Tương ứng trên mạch gốc (3' -> 5') là thay T bằng X. Phiên mã từ mạch gốc mới sẽ tạo ra mRNA thay U bằng G. Tùy thuộc vào vị trí và sự thay thế này, có thể: 1. Tạo codon mới mã hóa cùng axit amin (đột biến đồng nghĩa - silent). 2. Tạo codon mới mã hóa axit amin khác (đột biến sai nghĩa - missense). 3. Tạo codon kết thúc (đột biến vô nghĩa - nonsense).

Tia UV gây ra sự hình thành dimer pyrimidine (thường là dimer thymine) trên một mạch ADN. Các dimer này làm biến dạng cấu trúc xoắn kép và cản trở quá trình sao chép, thường dẫn đến sai sót trong quá trình sửa chữa hoặc sao chép.

5-BU là chất đồng đẳng bazơ, nó có thể thay thế T và bắt cặp với A. Tuy nhiên, 5-BU có thể chuyển sang dạng hỗ biến (tautomer) và bắt cặp với G. Điều này dẫn đến đột biến thay thế cặp A-T thành G-X qua hai lần sao chép.

Gen lặn chỉ biểu hiện kiểu hình khi không có alen trội tương ứng át chế. Ở trạng thái dị hợp tử (Aa), alen trội (A) thường tổng hợp sản phẩm chức năng bình thường, đủ để che lấp kiểu hình của alen lặn (a). Chỉ khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa), không có alen trội, sản phẩm của alen lặn mới được biểu hiện.

Đột biến xảy ra trong tế bào sinh dưỡng chỉ ảnh hưởng đến các tế bào con được tạo ra từ tế bào đó thông qua nguyên phân, tạo thành thể khảm. Đột biến này không đi vào giao tử và do đó không di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính.

Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit (không phải bội số của 3) làm thay đổi toàn bộ khung đọc mã di truyền từ điểm đột biến trở đi. Điều này dẫn đến sự thay đổi hàng loạt các codon, làm thay đổi trình tự axit amin của chuỗi polipeptit một cách đáng kể, hoặc tạo ra mã kết thúc sớm/muộn, dẫn đến protein bị thay đổi cấu trúc và chức năng nghiêm trọng. Đột biến thay thế chỉ ảnh hưởng đến tối đa một codon.

Đột biến gen tạo ra các alen mới, từ đó tạo ra sự đa dạng về kiểu gen và kiểu hình trong quần thể. Sự đa dạng này là cơ sở cho chọn lọc tự nhiên tác động, dẫn đến sự tiến hóa của loài.

Mạch mã gốc ban đầu: 5'- ATG GTT TCC TAG -3'. Vị trí thứ 5 là G. Thay G bằng A. Mạch mã gốc đột biến: 5'- ATG ATT TCC TAG -3'. Codon thứ hai thay đổi từ GTT thành ATT. GTT mã hóa Val, ATT mã hóa Ile. Chuỗi polipeptit ban đầu: Met-Val-Ser. Chuỗi polipeptit đột biến: Met-Ile-Ser. Đây là đột biến sai nghĩa.

Dù có cơ chế sửa chữa, ADN polimerase vẫn có sai sót nhỏ. Những sai sót này không được sửa chữa kịp thời hoặc hiệu quả sẽ tồn tại và trở thành đột biến tự phát. Tần số đột biến tự phát thấp là do hiệu quả của cơ chế sửa chữa, nhưng nó không bằng không.

Gen ban đầu có 3000 cặp nucleotit, tức là 6000 nucleotit. Mất 6 cặp nucleotit tương đương mất 12 nucleotit. Số nucleotit trên gen đột biến là 6000 - 12 = 5988 nucleotit.

Hậu quả của đột biến thay thế trên protein phụ thuộc vào việc codon mới được tạo ra mã hóa axit amin nào hoặc có phải là codon kết thúc hay không. Điều này chỉ có thể xác định được khi biết bảng mã di truyền và vị trí cụ thể của đột biến trong trình tự mã hóa để xác định codon bị ảnh hưởng.

Đột biến thay thế một cặp nucleotit dẫn đến thay đổi một axit amin trong chuỗi polipeptit. Đây là định nghĩa của đột biến sai nghĩa (missense mutation).

Intron là các đoạn không mã hóa, bị loại bỏ trong quá trình xử lý mRNA. Đột biến trong intron thường không ảnh hưởng đến trình tự axit amin của protein. Tuy nhiên, nếu đột biến xảy ra ở các vị trí quan trọng cho quá trình cắt nối (splicing) (ví dụ: vùng ranh giới intron-exon), nó có thể ảnh hưởng đến quá trình xử lý mRNA, dẫn đến việc giữ lại intron hoặc loại bỏ exon, gây hậu quả nghiêm trọng cho protein.

Đột biến làm thay đổi một codon mã hóa axit amin thành một codon kết thúc (stop codon). Điều này dẫn đến việc dừng quá trình dịch mã sớm hơn bình thường, tạo ra chuỗi polipeptit bị rút ngắn. Đây là định nghĩa của đột biến vô nghĩa (nonsense mutation).

Tần số đột biến thấp giúp duy trì tính ổn định tương đối của vật chất di truyền qua các thế hệ. Mặc dù đột biến là nguồn gốc của sự đa dạng, nhưng đa số đột biến là có hại. Tần số thấp giúp giảm thiểu tác động tiêu cực của các đột biến ngẫu nhiên.

Mạch gốc ban đầu: 3'- XXX AAA TTT GGG -5'. Codon trên mRNA: 5'- GGG UUU AAA XXX -3'. Mạch gốc đột biến: 3'- XXA AAA TTT GGG -5'. Codon trên mRNA đột biến: 5'- GGU UUU AAA XXX -3'. Codon GGG mã hóa Gly, codon GGU cũng mã hóa Gly (tính thoái hóa). Do đó, axit amin đầu tiên không thay đổi. Đây là đột biến đồng nghĩa.

Tần số đột biến gen chịu ảnh hưởng bởi loại tác nhân gây đột biến (lí, hóa, sinh), liều lượng và thời gian tiếp xúc, cấu trúc gen, và loài sinh vật. Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến phụ thuộc vào tính trội/lặn, tương tác gen, môi trường, nhưng không ảnh hưởng đến tần số phát sinh đột biến.

Nếu đột biến xảy ra trong giao tử và là đột biến trội, giao tử mang alen đột biến (ví dụ A*) khi kết hợp với giao tử bình thường (a) sẽ tạo ra hợp tử dị hợp (A*a). Nếu A* là trội hoàn toàn so với a, hợp tử này sẽ biểu hiện kiểu hình đột biến. Khả năng di truyền cho con cái là 50% (nếu bố/mẹ dị hợp tử mang đột biến trội mới phát sinh).

Bộ gen của sinh vật đã được chọn lọc qua hàng triệu năm để hoạt động hài hòa và tối ưu trong môi trường hiện tại. Đột biến là những thay đổi ngẫu nhiên, không định hướng. Khả năng một thay đổi ngẫu nhiên trong một hệ thống phức tạp lại mang lại lợi ích thường rất thấp. Đa số thay đổi ngẫu nhiên sẽ phá vỡ sự cân bằng hoặc làm hỏng chức năng, do đó có hại.

Mạch mã gốc ban đầu: 5'- ATG GGT TTA AAA -3'. Thêm G-C sau T đầu tiên: 5'- ATG GGT TTA AAA -3' -> 5'- ATG GGT TTA AAA -3'. Thêm G sau T đầu tiên: 5'- AT**G**G GTT TTA AAA -3'. Khung đọc mã thay đổi từ codon thứ hai trở đi (ban đầu là GGT, TTA, AAA; sau đột biến là GGG, TTT, AAA...). Đây là đột biến dịch khung.

Các điểm nóng đột biến thường liên quan đến các trình tự lặp lại, các bazơ dễ bị biến đổi hóa học (ví dụ: 5-methylcytosine dễ bị khử amin thành thymine), hoặc các vùng dễ bị ảnh hưởng bởi hoạt động của enzim (ví dụ: trong quá trình tái tổ hợp). Các trình tự nucleotit đặc biệt có thể làm tăng khả năng xảy ra sai sót trong sao chép hoặc sửa chữa.

Trong trường hợp bệnh PKU, đột biến gen vẫn tồn tại, nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống (yếu tố môi trường) có thể làm giảm nhẹ hoặc loại bỏ hoàn toàn biểu hiện kiểu hình bệnh. Điều này cho thấy môi trường có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự biểu hiện của kiểu gen đột biến.

Mã di truyền có tính thoái hóa (degenerate), nghĩa là nhiều hơn một codon có thể mã hóa cùng một loại axit amin. Do đó, một sự thay thế nucleotit có thể dẫn đến một codon mới nhưng codon này vẫn mã hóa cùng axit amin như codon ban đầu.

HNO2 biến A thành Hypoxanthine (H). H bắt cặp với C. Trong lần sao chép tiếp theo, C bắt cặp với G. Kết quả: A-T -> H-C -> G-C (thay thế A-T bằng G-X). HNO2 biến C thành Uracil (U). U bắt cặp với A. Trong lần sao chép tiếp theo, A bắt cặp với T. Kết quả: G-X -> U-A -> A-T (thay thế G-X bằng A-T).

Đột biến điểm bao gồm thay thế, thêm, mất một hoặc vài cặp nucleotit. Đột biến mất một hoặc vài cặp nucleotit sẽ làm giảm tổng số nucleotit trên gen, do đó làm gen ngắn lại.