Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 – Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học (Kết Nối Tri Thức)

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người nào sau đây chủ yếu dựa trên việc phân tích родословных (phả hệ) để theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• C. Nghiên cứu tế bào
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 2: Trong nghiên cứu trẻ đồng sinh, khi so sánh cặp đồng sinh cùng trứng và khác trứng, yếu tố nào được xem là tương đồng về mặt di truyền giữa cặp đồng sinh cùng trứng nhưng khác biệt hơn ở cặp đồng sinh khác trứng?

• A. Môi trường sống
• B. Kiểu gen
• C. Giới tính
• D. Tuổi tác

Câu 3: Bệnh phenylketonuria (PKU) ở người là một ví dụ về bệnh di truyền phân tử do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế gây bệnh PKU liên quan trực tiếp đến rối loạn chuyển hóa chất nào?

• A. Glucid
• B. Lipid
• C. Vitamin
• D. Protein (axit amin phenylalanin)

Câu 4: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế tế bào học nào gây ra hội chứng Down phổ biến nhất?

• A. Đột biến gen điểm
• B. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• C. Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân
• D. Nhân đôi nhiễm sắc thể

Câu 5: Một cặp vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh xơ nang (cystic fibrosis). Nếu họ sinh con, xác suất con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu, biết rằng bệnh xơ nang do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định?

• A. 25%
• B. 25%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 6: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh di truyền
• B. Ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện bệnh di truyền trong cộng đồng
• C. Ép buộc các gia đình không sinh con để tránh bệnh di truyền
• D. Cung cấp thông tin và hỗ trợ đưa ra quyết định về các vấn đề di truyền

Câu 7: Sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọng trong di truyền y học. Phương pháp nào sau đây là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ để đánh giá nguy cơ hội chứng Down?

• A. Siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu mẹ
• B. Chọc dò dịch ối
• C. Sinh thiết gai nhau
• D. Nội soi thai

Câu 8: Liệu pháp gen đang mở ra hướng điều trị mới cho nhiều bệnh di truyền. Liệu pháp gen hướng đến mục tiêu chính nào?

• A. Điều trị triệu chứng của bệnh di truyền
• B. Sửa chữa hoặc thay thế gen gây bệnh
• C. Giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau
• D. Tăng cường hệ miễn dịch cho người bệnh di truyền

Câu 9: Nghiên cứu dịch tễ học di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các yếu tố nguy cơ gây bệnh di truyền trong cộng đồng. Chỉ số nào thường được sử dụng để đo lường tần suất hiện mắc bệnh tại một thời điểm nhất định trong nghiên cứu dịch tễ học cắt ngang?

• A. Tỷ lệ mới mắc tích lũy (Cumulative Incidence)
• B. Nguy cơ tương đối (Relative Risk)
• C. Tỷ lệ hiện mắc điểm (Point Prevalence)
• D. Tỷ số chênh (Odds Ratio)

Câu 10: Trong một nghiên cứu bệnh chứng về bệnh tim mạch, nhóm bệnh nhân (nhóm chứng) được chọn như thế nào để đảm bảo tính so sánh với nhóm không mắc bệnh (nhóm đối chứng)?

• A. Nhóm bệnh nhân phải trẻ hơn nhóm đối chứng
• B. Nhóm bệnh nhân phải có lối sống khác biệt hoàn toàn nhóm đối chứng
• C. Nhóm bệnh nhân được chọn ngẫu nhiên từ cộng đồng
• D. Nhóm bệnh nhân và nhóm đối chứng phải tương đồng về các yếu tố nhân khẩu học và lối sống, trừ yếu tố phơi nhiễm nghiên cứu

Câu 11: Xét nghiệm gen chẩn đoán tiền triệu (presymptomatic genetic testing) được thực hiện cho những người chưa có triệu chứng bệnh nhưng có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền. Loại xét nghiệm này đặc biệt hữu ích cho bệnh di truyền nào sau đây, thường khởi phát muộn trong cuộc đời và có tính di truyền trội?

• A. Bệnh bạch tạng
• B. Bệnh Huntington
• C. Bệnh xơ nang
• D. Hội chứng Turner

Câu 12: Một người phụ nữ mang kiểu gen dị hợp tử về gen bệnh máu khó đông (hemophilia), một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu người phụ nữ này kết hôn với một người đàn ông bình thường, xác suất con trai của họ mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 50%
• B. 25%
• C. 0%
• D. 100%

Câu 13: Trong liệu pháp gen somatic (tế bào soma), gen trị liệu được đưa vào loại tế bào nào của cơ thể?

• A. Tế bào sinh dục
• B. Tế bào gốc phôi
• C. Tế bào soma (tế bào cơ thể)
• D. Tất cả các loại tế bào

Câu 14: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì trong gia đình người chồng có tiền sử bệnh Huntington. Người chồng có bố mắc bệnh Huntington nhưng mẹ không mắc bệnh. Xác suất người chồng mang gen bệnh Huntington là bao nhiêu, biết rằng bệnh Huntington là bệnh di truyền trội?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 15: Nghiên cứu quần thể trong di truyền học người thường tập trung vào việc phân tích yếu tố nào trong quần thể để hiểu về cấu trúc di truyền và sự biến đổi tần số alen?

• A. Lịch sử gia đình
• B. Kiểu hình cá thể
• C. Môi trường sống
• D. Tần số alen và tần số kiểu gen

Câu 16: Bệnh mù màu đỏ - lục là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người đàn ông bình thường (không mù màu) kết hôn với một người phụ nữ dị hợp tử về gen gây bệnh mù màu. Xác suất con gái của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 0%
• D. 100%

Câu 17: Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được ứng dụng rộng rãi trong di truyền y học để làm gì?

• A. Giải trình tự gen
• B. Nhân bản đoạn DNA
• C. Chỉnh sửa gen
• D. Tái tổ hợp gen

Câu 18: Trong nghiên cứu về bệnh di truyền đa yếu tố, yếu tố môi trường đóng vai trò như thế nào so với yếu tố di truyền?

• A. Yếu tố môi trường không ảnh hưởng đến bệnh di truyền đa yếu tố
• B. Yếu tố môi trường chỉ đóng vai trò thứ yếu so với yếu tố di truyền
• C. Yếu tố môi trường luôn là nguyên nhân chính gây bệnh
• D. Yếu tố môi trường tương tác với генотип di truyền, cùng góp phần vào sự phát triển bệnh

Câu 19: Hội chứng Turner (XO) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Kiểu đột biến này thuộc loại nào?

• A. Monosomy
• B. Trisomy
• C. Nullisomy
• D. Tetrasomy

Câu 20: Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi?

• A. Tế bào máu của thai nhi
• B. Protein của thai nhi
• C. DNA tự do của thai nhi
• D. RNA của thai nhi

Câu 21: Một gia đình có con mắc bệnh bạch tạng. Bố mẹ đều bình thường. Biết rằng bệnh bạch tạng là do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Kiểu gen của bố mẹ có thể là gì?

• A. AA x AA
• B. Aa x Aa
• C. AA x aa
• D. aa x aa

Câu 22: Trong tư vấn di truyền, việc đánh giá tiền sử gia đình (phả hệ) giúp xác định điều gì quan trọng nhất?

• A. Chắc chắn chẩn đoán bệnh di truyền
• B. Lựa chọn giới tính thai nhi
• C. Nguy cơ di truyền bệnh và mô hình di truyền
• D. Phương pháp điều trị bệnh di truyền

Câu 23: Phương pháp FISH (Fluorescence in situ hybridization) được sử dụng trong di truyền tế bào để làm gì?

• A. Giải trình tự gen
• B. Nhân bản gen
• C. Chỉnh sửa gen
• D. Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể

Câu 24: Một người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter (XXY). Nguyên nhân gây ra hội chứng này là gì?

• A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y
• B. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X
• C. Không phân ly nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Câu 25: Trong liệu pháp gen ex vivo, tế bào của bệnh nhân được xử lý như thế nào trước khi đưa trở lại cơ thể?

• A. Tế bào được lấy ra khỏi cơ thể, chỉnh sửa gen bên ngoài, rồi đưa trở lại
• B. Gen trị liệu được tiêm trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân
• C. Tế bào được chiếu xạ để tiêu diệt gen bệnh
• D. Tế bào được thay thế hoàn toàn bằng tế bào khỏe mạnh

Câu 26: Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan đến di truyền học người và di truyền y học?

• A. Sự riêng tư và bảo mật thông tin di truyền
• B. Sự phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền
• C. Can thiệp vào геном người
• D. Quyền sở hữu trí tuệ về giống cây trồng biến đổi gen

Câu 27: Loại đột biến gen nào sau đây thường gây ra bệnh hồng cầu hình liềm?

• A. Đột biến mất đoạn gen
• B. Đột biến thay thế nucleotide
• C. Đột biến lặp đoạn gen
• D. Đột biến đảo đoạn gen

Câu 28: Một người phụ nữ có kiểu gen XXY. Kiểu karyotype này là kết quả của sự kiện nào trong quá trình giảm phân?

• A. Đột biến gen
• B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• C. Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân
• D. Nhân đôi nhiễm sắc thể

Câu 29: Phương pháp nào sau đây cho phép phân tích toàn bộ геном của một cá nhân để phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật?

• A. Giải trình tự геном toàn bộ (WGS)
• B. PCR
• C. FISH
• D. Điện di protein

Câu 30: Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị đối tượng nào?

• A. Nữ giới
• B. Nam giới
• C. Giới tính không xác định
• D. Người mang gen bệnh nhưng chưa biểu hiện

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu phả hệ chủ yếu dựa vào việc phân tích thông tin từ các thế hệ trong gia đình nhằm mục đích gì?

• A. Xác định trình tự các nucleotide trên nhiễm sắc thể.
• B. Xác định quy luật di truyền của một tính trạng.
• C. Nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường lên kiểu hình.
• D. Đo tốc độ sinh sản của các thành viên trong gia đình.

Câu 2: Bệnh phenylketonuria (PKU) ở người là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh (dị hợp tử), xác suất để con của họ mắc bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% ở con trai và 0% ở con gái
• C. 25%
• D. 50%

Câu 3: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ở người. Cơ chế tế bào học nào là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng này?

• A. Đột biến gen điểm trên nhiễm sắc thể số 21.
• B. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể số 21 và nhiễm sắc thể khác.
• C. Mất đoạn nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 21.
• D. Sự không phân ly nhiễm sắc thể số 21 trong giảm phân.

Câu 4: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh máu khó đông (hemophilia A), một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Kiểu gen của người mẹ có thể là gì?

• A. XBXB
• B. XBXb
• C. XbXb
• D. XBY

Câu 5: Nghiên cứu trên cặp song sinh cùng trứng thường được sử dụng để đánh giá vai trò tương đối của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đối với một tính trạng. Nếu tỷ lệ tương hợp (concordance rate) của một bệnh ở cặp song sinh cùng trứng cao hơn đáng kể so với cặp song sinh khác trứng, điều này gợi ý gì?

• A. Tính trạng đó chịu ảnh hưởng lớn của yếu tố di truyền.
• B. Tính trạng đó chủ yếu chịu ảnh hưởng của yếu tố môi trường.
• C. Yếu tố di truyền và môi trường có vai trò tương đương đối với tính trạng.
• D. Nghiên cứu cần được thực hiện lại với cỡ mẫu lớn hơn.

Câu 6: Trong tư vấn di truyền, việc xác định nguy cơ tái phát bệnh di truyền cho các cặp vợ chồng là rất quan trọng. Nếu một cặp vợ chồng đã có một con mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ để đứa con tiếp theo của họ cũng mắc bệnh này là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% nếu là con trai, 0% nếu là con gái
• C. 25%
• D. 50%

Câu 7: Phương pháp chẩn đoán trước sinh nào xâm lấn hơn và có nguy cơ gây sảy thai cao hơn, chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau?

• A. Chọc dò dịch ối
• B. Sinh thiết gai nhau
• C. Cả hai phương pháp có mức độ xâm lấn và nguy cơ tương đương
• D. Không phương pháp nào xâm lấn và gây nguy cơ sảy thai

Câu 8: Liệu pháp gen hướng tới dòng tế bào mầm (germline gene therapy) có điểm khác biệt cơ bản nào so với liệu pháp gen hướng tới tế bào soma (somatic gene therapy)?

• A. Liệu pháp gen dòng mầm chỉ được thực hiện trên động vật, không áp dụng cho người.
• B. Liệu pháp gen dòng mầm sử dụng virus để đưa gen vào tế bào, còn liệu pháp gen tế bào soma thì không.
• C. Liệu pháp gen dòng mầm dễ thực hiện và ít rủi ro hơn liệu pháp gen tế bào soma.
• D. Liệu pháp gen dòng mầm có thể truyền những thay đổi di truyền cho các thế hệ sau.

Câu 9: Nghiên cứu quần thể về bệnh di truyền thường sử dụng định luật Hardy-Weinberg. Trong một quần thể, tần số alen lặn gây bệnh bạch tạng là 0.01. Tần số người mắc bệnh bạch tạng (kiểu hình lặn) trong quần thể này theo lý thuyết Hardy-Weinberg là bao nhiêu?

• A. 0.01%
• B. 0.1%
• C. 1%
• D. 10%

Câu 10: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) có mục đích chính là gì?

• A. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
• B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được.
• C. Đánh giá chỉ số IQ của trẻ sơ sinh.
• D. Tiên đoán tuổi thọ của trẻ sơ sinh.

Câu 11: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một người đàn ông mang gen bệnh Huntington (dị hợp tử) kết hôn với một người phụ nữ không mang gen bệnh. Xác suất để con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 75%
• D. 50%

Câu 12: Hiện tượng di truyền ty thể (mitochondrial inheritance) có đặc điểm nào sau đây?

• A. Chỉ có nam giới mới có thể mắc bệnh di truyền ty thể.
• B. Bệnh di truyền ty thể tuân theo quy luật di truyền Mendel.
• C. Con cái luôn nhận ty thể từ mẹ.
• D. Ty thể được di truyền đều từ cả bố và mẹ.

Câu 13: Trong nghiên cứu bệnh tật di truyền phức tạp (multifactorial diseases) như bệnh tim mạch, yếu tố môi trường đóng vai trò như thế nào?

• A. Yếu tố môi trường không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh di truyền phức tạp.
• B. Yếu tố môi trường tương tác với yếu tố di truyền để hình thành bệnh.
• C. Yếu tố môi trường chỉ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh, không quyết định việc mắc bệnh.
• D. Yếu tố môi trường chỉ ảnh hưởng đến những người không có yếu tố di truyền.

Câu 14: Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping) được sử dụng để phát hiện loại đột biến nào?

• A. Đột biến gen điểm.
• B. Đột biến khung đọc.
• C. Đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
• D. Đột biến gen trong ty thể.

Câu 15: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu của mẹ?

• A. Tế bào máu của thai nhi.
• B. Protein của thai nhi.
• C. RNA của thai nhi.
• D. DNA tự do của thai nhi.

Câu 16: Trong liệu pháp gen, vector virus được sử dụng để làm gì?

• A. Phá hủy tế bào bệnh.
• B. Vận chuyển gen cần thiết vào tế bào.
• C. Kích hoạt hệ miễn dịch chống lại tế bào bệnh.
• D. Chỉnh sửa trực tiếp gen bị lỗi trong tế bào.

Câu 17: Thuật ngữ "đa hiệu" (pleiotropy) trong di truyền học người đề cập đến hiện tượng gì?

• A. Nhiều gen cùng tác động lên một tính trạng.
• B. Một gen bị đột biến ở nhiều vị trí khác nhau.
• C. Một gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
• D. Nhiều alen khác nhau của một gen cùng tồn tại trong quần thể.

Câu 18: Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các cá nhân và gia đình về những vấn đề gì?

• A. Nguy cơ mắc bệnh di truyền và các lựa chọn xét nghiệm, phòng ngừa.
• B. Lựa chọn bạn đời phù hợp để tránh bệnh di truyền cho con cái.
• C. Phương pháp điều trị dứt điểm tất cả các bệnh di truyền.
• D. Cách tăng cường trí thông minh và thể chất cho thế hệ sau.

Câu 19: Nghiên cứu bệnh chứng (case-control study) là loại nghiên cứu dịch tễ học thường được sử dụng để xác định yếu tố nguy cơ của bệnh. Điểm khác biệt chính của nghiên cứu bệnh chứng so với nghiên cứu thuần tập (cohort study) là gì?

• A. Nghiên cứu bệnh chứng theo dõi đối tượng theo thời gian, còn nghiên cứu thuần tập thì không.
• B. Nghiên cứu bệnh chứng bắt đầu bằng việc xác định người bệnh và người không bệnh, sau đó xem xét tiền sử phơi nhiễm.
• C. Nghiên cứu bệnh chứng chỉ được thực hiện trong phòng thí nghiệm, còn nghiên cứu thuần tập thì thực hiện trên cộng đồng.
• D. Nghiên cứu bệnh chứng cho kết quả chính xác hơn nghiên cứu thuần tập.

Câu 20: Khái niệm "y học cá thể hóa" (personalized medicine) trong di truyền y học nhấn mạnh vào điều gì?

• A. Sử dụng các phương pháp điều trị chung cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một bệnh.
• B. Tập trung vào điều trị triệu chứng hơn là nguyên nhân gây bệnh.
• C. Chỉ sử dụng thuốc có nguồn gốc tự nhiên để điều trị bệnh.
• D. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên thông tin di truyền của từng bệnh nhân.

Câu 21: Một phụ nữ mang alen bệnh bạch tạng (lặn, nhiễm sắc thể thường) và alen bệnh mù màu (lặn, liên kết X) trên cùng một nhiễm sắc thể. Bố cô ấy không mắc cả hai bệnh này. Xác suất để con trai của cô ấy thừa hưởng cả hai alen bệnh này là bao nhiêu, nếu không có trao đổi chéo?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 100%
• D. 50%

Câu 22: Hiện tượng in dấu геn (genomic imprinting) dẫn đến sự biểu hiện gen khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc từ bố hay mẹ. Cơ chế phân tử nào chính yếu gây ra hiện tượng này?

• A. Đột biến gen.
• B. Thay đổi trình tự nucleotide.
• C. Methyl hóa DNA.
• D. Trao đổi chéo nhiễm sắc thể.

Câu 23: Trong một quần thể người, tỷ lệ nhóm máu MN là MM: 25%, MN: 50%, NN: 25%. Quần thể này có tuân theo định luật Hardy-Weinberg không và tần số alen M là bao nhiêu?

• A. Không tuân theo; 0.25
• B. Tuân theo; 0.5
• C. Không tuân theo; 0.5
• D. Tuân theo; 0.75

Câu 24: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì người chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), một bệnh di truyền lặn liên kết X. Người vợ không có tiền sử gia đình và không xét nghiệm mang gen bệnh. Nguy cơ con trai của họ mắc bệnh DMD là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 25: Xét nghiệm gen dự đoán (predictive genetic testing) được thực hiện cho người khỏe mạnh nhằm mục đích gì?

• A. Chẩn đoán bệnh hiện tại.
• B. Xác định người mang gen bệnh để loại bỏ khỏi quần thể.
• C. Đánh giá nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai.
• D. Điều trị bệnh di truyền đã mắc.

Câu 26: Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi. Xét nghiệm di truyền tế bào ung thư cho thấy có đột biến hoạt hóa gen EGFR. Loại thuốc điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất cho bệnh nhân này?

• A. Hóa trị liệu truyền thống.
• B. Xạ trị.
• C. Phẫu thuật cắt bỏ khối u.
• D. Thuốc ức chế EGFR (điều trị nhắm trúng đích).

Câu 27: Trong nghiên cứu liên kết gen (linkage analysis), người ta tìm kiếm sự di truyền cùng nhau của các dấu chuẩn DNA (DNA markers) và gen gây bệnh trong gia đình. Mục đích của nghiên cứu này là gì?

• A. Xác định đột biến gen gây bệnh.
• B. Xác định vị trí gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể.
• C. Nghiên cứu chức năng của gen gây bệnh.
• D. Phát triển phương pháp điều trị gen.

Câu 28: Các vấn đề đạo đức nào thường được đặt ra liên quan đến xét nghiệm di truyền và sử dụng thông tin di truyền?

• A. Bảo mật thông tin di truyền, phân biệt đối xử di truyền.
• B. Chi phí xét nghiệm di truyền quá cao.
• C. Sự phức tạp của kỹ thuật xét nghiệm di truyền.
• D. Khả năng chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền.

Câu 29: Một cặp vợ chồng có con đầu lòng mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thể nặng (beta-thalassemia major), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Họ muốn sinh con thứ hai và muốn biết có thể thực hiện biện pháp nào để đảm bảo con thứ hai không mắc bệnh này. Biện pháp nào sau đây là phù hợp nhất?

• A. Tiêm phòng vaccine trước khi mang thai.
• B. Thay đổi chế độ ăn uống và sinh hoạt của người mẹ.
• C. Chẩn đoán trước sinh (ví dụ, chọc dò dịch ối) hoặc sàng lọc phôi (PGD).
• D. Liệu pháp gen cho người mẹ trước khi mang thai.

Câu 30: Nghiên cứu GWAS (Genome-Wide Association Study) được sử dụng để làm gì trong di truyền học người?

• A. Xác định đột biến gen gây bệnh hiếm gặp trong gia đình.
• B. Phân tích phả hệ để xác định quy luật di truyền.
• C. Nghiên cứu chức năng của từng gen trong геном.
• D. Tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến bệnh phổ biến trong quần thể.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây thường được sử dụng để xác định vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường trong sự hình thành tính trạng ở người, đặc biệt khi nghiên cứu các bệnh phức tạp như tim mạch hoặc tiểu đường?

• A. Nghiên cứu родо родословная (Pedigree analysis)
• B. Nghiên cứu когортное (Cohort study)
• C. Nghiên cứu случай-контроль (Case-control study)
• D. Nghiên cứu trẻ sinh đôi (Twin study)

Câu 2: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia A), một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Xác suất để đứa con thứ hai của họ cũng là con trai và mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 1/8
• B. 1/2
• C. 1/4
• D. 3/4

Câu 3: Đột biến điểm nào sau đây trong gen mã hóa hemoglobin có thể dẫn đến bệnh hồng cầu hình liềm?

• A. Mất đoạn một cặp nucleotide
• B. Thay thế một cặp nucleotide
• C. Lặp đoạn một cặp nucleotide
• D. Đảo vị trí một cặp nucleotide

Câu 4: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dạng bệnh di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế nào sau đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng Down?

• A. Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân
• B. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng

Câu 5: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này chủ yếu được sử dụng để phát hiện các dạng bệnh di truyền nào?

• A. Các bệnh di truyền đơn gen lặn
• B. Các bệnh di truyền ty thể
• C. Các bệnh do lệch bội nhiễm sắc thể
• D. Các bệnh ung thư di truyền

Câu 6: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền
• B. Cung cấp thông tin và hỗ trợ đưa ra quyết định về vấn đề di truyền
• C. Ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện bệnh di truyền trong gia đình
• D. Bắt buộc các gia đình phải thực hiện các xét nghiệm di truyền

Câu 7: Liệu pháp gen hướng đích tế bào soma (somatic cell gene therapy) khác biệt với liệu pháp gen dòng mầm (germline gene therapy) ở điểm nào?

• A. Liệu pháp gen tế bào soma sử dụng virus còn liệu pháp gen dòng mầm thì không.
• B. Liệu pháp gen tế bào soma chữa được nhiều bệnh hơn liệu pháp gen dòng mầm.
• C. Liệu pháp gen tế bào soma không gây ra thay đổi di truyền cho thế hệ sau, còn liệu pháp gen dòng mầm thì có.
• D. Liệu pháp gen tế bào soma dễ thực hiện hơn liệu pháp gen dòng mầm.

Câu 8: Trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền, "tỷ lệ hiện mắc" (prevalence) của một bệnh tại một thời điểm nhất định phản ánh điều gì?

• A. Số ca bệnh mới phát sinh trong một khoảng thời gian nhất định.
• B. Tổng số ca bệnh hiện có trong quần thể tại một thời điểm nhất định.
• C. Nguy cơ mắc bệnh của một cá nhân trong quần thể.
• D. Mức độ nghiêm trọng của bệnh trong quần thể.

Câu 9: Một người đàn ông có kiểu gen dị hợp tử về bệnh phenylketonuria (PKU), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, kết hôn với một người phụ nữ bình thường nhưng có mẹ mắc PKU. Xác suất con của họ mắc bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 10: Biện pháp nào sau đây là phòng ngừa cấp 1 đối với các bệnh di truyền?

• A. Sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh sớm
• B. Điều trị triệu chứng cho người bệnh
• C. Phục hồi chức năng cho người bệnh
• D. Tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc sinh con

Câu 11: Phân tích родословная (pedigree analysis) giúp ích gì trong nghiên cứu di truyền người?

• A. Xác định kiểu di truyền của một bệnh và nguy cơ di truyền bệnh trong gia đình.
• B. Tìm ra gen gây bệnh ở cấp độ phân tử.
• C. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền.
• D. Thực hiện liệu pháp gen cho người bệnh.

Câu 12: Hiện tượng di truyền nào sau đây có thể giải thích sự khác biệt về mức độ biểu hiện bệnh ở những người mang cùng một đột biến gen gây bệnh?

• A. Đột biến mosaic (Mosaicism)
• B. Xâm nhập gen (Penetrance)
• C. Tính biểu hiện biến đổi (Variable expressivity)
• D. In dấu bộ gen (Genomic imprinting)

Câu 13: Nghiên cứu когортное (cohort study) khác biệt với nghiên cứu случай-контроль (case-control study) chủ yếu ở điểm nào trong thiết kế nghiên cứu?

• A. Nghiên cứu когортное luôn tiến hành trên quy mô lớn hơn nghiên cứu случай-контроль.
• B. Nghiên cứu когортное theo dõi đối tượng theo thời gian từ phơi nhiễm đến kết quả, còn nghiên cứu случай-контроль đi ngược từ kết quả về quá khứ để tìm phơi nhiễm.
• C. Nghiên cứu когортное chỉ phù hợp cho bệnh hiếm gặp, còn nghiên cứu случай-контроль cho bệnh phổ biến.
• D. Nghiên cứu когортное luôn tốn kém hơn nghiên cứu случай-контроль.

Câu 14: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng chọc dò dịch ối (amniocentesis) thường được thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ?

• A. Trong 3 tháng đầu thai kỳ
• B. Ngay trước khi sinh
• C. Trong quý hai của thai kỳ
• D. Bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ

Câu 15: Ứng dụng của di truyền học người trong y học cá thể hóa (personalized medicine) tập trung vào điều gì?

• A. Phát triển thuốc chữa bệnh cho tất cả mọi người.
• B. Điều chỉnh phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh phù hợp với đặc điểm di truyền của từng cá nhân.
• C. Giảm chi phí điều trị bệnh cho cộng đồng.
• D. Tăng cường sức khỏe cho toàn bộ dân số.

Câu 16: Khái niệm "xâm nhập gen" (penetrance) trong di truyền học đề cập đến điều gì?

• A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh ở người mang gen bệnh.
• B. Sự thay đổi mức độ biểu hiện của gen theo thời gian.
• C. Số lượng bản sao gen có mặt trong tế bào.
• D. Tỷ lệ phần trăm cá thể mang kiểu gen gây bệnh thực sự biểu hiện bệnh ra kiểu hình.

Câu 17: Một cặp vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh xơ nang (cystic fibrosis). Mỗi lần mang thai, nguy cơ sinh con bị bệnh xơ nang của họ là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 18: Loại đột biến nhiễm sắc thể nào sau đây liên quan đến sự thay đổi vị trí của một đoạn nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng?

• A. Mất đoạn (Deletion)
• B. Lặp đoạn (Duplication)
• C. Chuyển đoạn (Translocation)
• D. Đảo đoạn (Inversion)

Câu 19: Nghiên cứu quần thể (population genetics) sử dụng định luật Hardy-Weinberg để làm gì?

• A. Tính tần số alen và kiểu gen trong một quần thể giả định ở trạng thái cân bằng di truyền.
• B. Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể.
• C. Chữa trị các bệnh di truyền trong quần thể.
• D. Lai giống các cá thể khác nhau trong quần thể.

Câu 20: Một phụ nữ 35 tuổi mang thai lần đầu được tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Yếu tố nào sau đây là lý do chính khiến phụ nữ lớn tuổi mang thai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn?

• A. Chế độ dinh dưỡng của người mẹ trong quá trình mang thai.
• B. Tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến trong môi trường.
• C. Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Down.
• D. Tăng tỷ lệ không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân ở tế bào trứng khi tuổi mẹ tăng.

Câu 21: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) được thực hiện cho trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh nhằm mục đích gì?

• A. Chẩn đoán tất cả các bệnh di truyền có thể có ở trẻ sơ sinh.
• B. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
• C. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được để can thiệp kịp thời.
• D. Tiên lượng tuổi thọ của trẻ sơ sinh.

Câu 22: Trong liệu pháp gen, vector virus adeno-associated virus (AAV) thường được ưa chuộng vì lý do nào sau đây?

• A. Có khả năng nhân lên mạnh mẽ trong tế bào người.
• B. Ít gây ra phản ứng miễn dịch mạnh và có khả năng chuyển gen vào nhiều loại tế bào.
• C. Dễ dàng tích hợp gen mục tiêu vào геном tế bào chủ.
• D. Có kích thước геном lớn, chứa được nhiều gen điều trị.

Câu 23: Yếu tố môi trường nào sau đây được biết là có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa yếu tố (multifactorial disease) như dị tật ống thần kinh ở thai nhi?

• A. Ô nhiễm không khí
• B. Tiếp xúc với tia UV
• C. Thiếu hụt axit folic
• D. Căng thẳng tâm lý kéo dài

Câu 24: Nguy cơ tương đối (relative risk - RR) = 1 trong nghiên cứu dịch tễ học có ý nghĩa gì?

• A. Yếu tố phơi nhiễm làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc bệnh.
• B. Yếu tố phơi nhiễm làm giảm nguy cơ mắc bệnh.
• C. Yếu tố phơi nhiễm là nguyên nhân chắc chắn gây ra bệnh.
• D. Không có mối liên quan giữa yếu tố phơi nhiễm và nguy cơ mắc bệnh.

Câu 25: Loại xét nghiệm di truyền nào sau đây có thể giúp xác định nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ có tiền sử gia đình mắc các bệnh này?

• A. Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2
• B. Xét nghiệm karyotype nhiễm sắc thể
• C. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
• D. Xét nghiệm NIPT

Câu 26: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì người chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu nếu người chồng dị hợp tử về gen bệnh?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 27: Vấn đề đạo đức nào sau đây thường được đặt ra liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền cá nhân?

• A. Chi phí xét nghiệm di truyền quá cao.
• B. Nguy cơ phân biệt đối xử di truyền và bảo mật thông tin cá nhân.
• C. Khả năng lạm dụng liệu pháp gen để cải thiện nòi giống.
• D. Sự phức tạp trong việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền.

Câu 28: Biện pháp can thiệp nào sau đây được coi là điều trị bệnh phenylketonuria (PKU) ở trẻ sơ sinh?

• A. Liệu pháp gen thay thế gen bị đột biến.
• B. Truyền máu định kỳ để loại bỏ phenylalanin.
• C. Chế độ ăn kiêng hạn chế phenylalanine.
• D. Phẫu thuật loại bỏ các enzyme chuyển hóa phenylalanine.

Câu 29: Hội chứng Turner (XO) là một dạng bệnh di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Kiểu karyotype XO gây ra hội chứng Turner ở nữ giới là do cơ chế nào?

• A. Mất một nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân tạo giao tử.
• B. Thừa một nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân tạo giao tử.
• C. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X.
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể X và Y.

Câu 30: Ứng dụng của pharmacogenomics trong y học cá thể hóa là gì?

• A. Nghiên cứu về геном của vi sinh vật gây bệnh.
• B. Nghiên cứu ảnh hưởng của геном cá nhân đến đáp ứng với thuốc, giúp lựa chọn thuốc và liều lượng phù hợp.
• C. Phát triển các loại thuốc mới dựa trên геном người.
• D. Chẩn đoán bệnh di truyền thông qua phân tích геном.

Câu 1: Quan sát sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp ở người. Bệnh này được xác định do một alen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu cá thể III-1 kết hôn với một người không mắc bệnh và có kiểu gene dị hợp tử về bệnh này, xác suất để con đầu lòng của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/6
• C. 1/8
• D. 1/2

Câu 2: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh pheninketo niệu (PKU), nhưng họ có một người con gái mắc bệnh này. PKU là bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Nếu họ sinh người con thứ hai, xác suất để người con này là con trai và không mang gen gây bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 1/8
• D. 3/8

Câu 3: Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người, thường biểu hiện ở nữ giới. Đặc điểm bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner là gì?

• A. 47, XXY
• B. 47, XXX
• C. 47, XY, +21
• D. 45, X

Câu 4: Một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh cho phép thu thập mẫu nước ối chứa các tế bào thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể hoặc DNA. Kỹ thuật này thường được thực hiện vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Tên của kỹ thuật này là gì?

• A. Sinh thiết gai nhau (CVS)
• B. Chọc ối (Amniocentesis)
• C. Siêu âm
• D. Xét nghiệm máu mẹ

Câu 5: Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi) là một phương pháp quan trọng trong di truyền học người. Nếu một tính trạng có tỷ lệ đồng hợp (concordance rate) ở cặp song sinh cùng hợp tử (MZ) cao hơn đáng kể so với cặp song sinh khác hợp tử (DZ), điều này gợi ý điều gì về tính trạng đó?

• A. Tính trạng chủ yếu do môi trường quyết định.
• B. Tính trạng chỉ biểu hiện ở cặp sinh đôi.
• C. Tính trạng chịu ảnh hưởng mạnh mẽ của yếu tố di truyền.
• D. Tính trạng là bệnh truyền nhiễm.

Câu 6: Một bệnh di truyền được mô tả như sau: biểu hiện ở cả nam và nữ, người mắc bệnh luôn có ít nhất một phụ huynh mắc bệnh, và bệnh không bao giờ nhảy cách thế hệ. Kiểu di truyền phù hợp nhất với mô tả này là gì?

• A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• B. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• C. Trội liên kết với nhiễm sắc thể X
• D. Lặn liên kết với nhiễm sắc thể X

Câu 7: Tư vấn di truyền là một quá trình quan trọng trong di truyền y học. Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Bắt buộc xét nghiệm di truyền cho mọi thành viên trong gia đình.
• B. Ngăn chặn hoàn toàn sự ra đời của trẻ mắc bệnh di truyền.
• C. Chỉ cung cấp thông tin cho những người đã mắc bệnh.
• D. Cung cấp thông tin và hỗ trợ cho cá nhân/gia đình về nguy cơ, chẩn đoán và quản lý bệnh di truyền.

Câu 8: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Kỹ thuật này chủ yếu được sử dụng để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng nào ở thai nhi?

• A. Các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ: Down, Edwards, Patau).
• B. Các bệnh di truyền đơn gen trội (ví dụ: Huntington).
• C. Các bệnh di truyền đa yếu tố (ví dụ: bệnh tim mạch, tiểu đường).

Câu 9: Liệu pháp gene là một phương pháp điều trị tiềm năng cho các bệnh di truyền. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gene là gì?

• A. Sử dụng thuốc để ức chế hoạt động của gen đột biến.
• B. Đưa vật liệu di truyền (gen) vào tế bào để điều trị bệnh.
• C. Phẫu thuật loại bỏ các mô bị ảnh hưởng bởi bệnh.
• D. Thay thế toàn bộ bộ gen của bệnh nhân.

Câu 10: Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh thoái hóa tiến triển, thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người dị hợp tử về gen gây bệnh Huntington (Hh) kết hôn với một người không mắc bệnh (hh), xác suất mỗi người con của họ sẽ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/2
• B. 1/4
• C. 3/4
• D. 0

Câu 11: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì họ đã có một người con mắc bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cả bố và mẹ đều không mắc bệnh. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể sử dụng phương pháp nào sau đây để xác định xem thai nhi trong lần mang thai tiếp theo có nguy cơ mắc bệnh SMA hay không?

• A. Nghiên cứu phả hệ (chỉ cung cấp nguy cơ, không chẩn đoán)
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh (không áp dụng cho trường hợp này)
• C. Phân tích nhiễm sắc thể (không phát hiện đột biến gen lặn)
• D. Chẩn đoán di truyền phân tử từ mẫu sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối

Câu 12: Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử X^H X^h) kết hôn với một người đàn ông không mắc bệnh (X^H Y). Xác suất để con trai của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0
• B. 1/2
• C. 1/4
• D. 3/4

Câu 13: Dược di truyền học (Pharmacogenomics) là lĩnh vực nghiên cứu mối liên hệ giữa biến thể di truyền của một cá nhân và đáp ứng của họ với thuốc. Ứng dụng chính của dược di truyền học trong y học hiện đại là gì?

• A. Phát triển các loại vắc-xin mới.
• B. Chỉ chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.
• C. Cá thể hóa điều trị bằng thuốc dựa trên cấu trúc di truyền của bệnh nhân.
• D. Nhân bản vô tính các cơ quan để cấy ghép.

Câu 14: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, phổ biến ở một số vùng địa lý. Người mang gen dị hợp tử (HbA/HbS) thường có khả năng kháng sốt rét tốt hơn so với người đồng hợp tử bình thường (HbA/HbA). Hiện tượng này trong di truyền y học được gọi là gì?

• A. Ưu thế dị hợp tử
• B. Đột biến gen
• C. Di truyền đa gen
• D. Liên kết gen hoàn toàn

Câu 15: Một trong những thách thức đạo đức lớn nhất trong di truyền học người hiện đại liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền của cá nhân. Vấn đề nào sau đây là mối quan ngại đạo đức chính?

• A. Chi phí cao của các xét nghiệm di truyền.
• B. Nguy cơ phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
• C. Tốc độ chậm của các nghiên cứu di truyền.
• D. Thiếu sự quan tâm của công chúng đối với di truyền học.

Câu 16: Kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) được sử dụng trong chẩn đoán di truyền tế bào học. Ứng dụng chủ yếu của FISH là gì?

• A. Giải trình tự toàn bộ bộ gen.
• B. Phát hiện đột biến điểm trong gen đơn lẻ.
• C. Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như mất đoạn, lặp đoạn hoặc xác định vị trí gen.
• D. Đo lường nồng độ protein trong tế bào.

Câu 17: Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là một ví dụ về loại bất thường nhiễm sắc thể nào?

• A. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường
• B. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường
• C. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính
• D. Đột biến gen đơn

Câu 18: Một người phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú di truyền (liên quan đến gen BRCA1) đến tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn sẽ tập trung vào những nội dung nào sau đây?

• A. Chỉ kê đơn thuốc điều trị ung thư.
• B. Chỉ thông báo rằng người đó chắc chắn sẽ mắc bệnh.
• C. Yêu cầu phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú ngay lập tức.
• D. Đánh giá nguy cơ di truyền, thảo luận về xét nghiệm gen, kế hoạch sàng lọc và phòng ngừa.

Câu 19: Chẩn đoán di truyền trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tiềm ẩn một số rủi ro. Rủi ro chính của các thủ thuật này là gì?

• A. Gây ra đột biến gen ở thai nhi.
• B. Nguy cơ sảy thai hoặc sinh non.
• C. Gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
• D. Làm thay đổi giới tính của thai nhi.

Câu 20: Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi) giúp phân biệt vai trò của yếu tố di truyền và môi trường. Nếu tỷ lệ đồng hợp của một tính trạng ở cặp song sinh cùng hợp tử (MZ) và khác hợp tử (DZ) là tương đương nhau, điều này gợi ý điều gì về tính trạng đó?

• A. Tính trạng chủ yếu do môi trường quyết định.
• B. Tính trạng chủ yếu do yếu tố di truyền quyết định.
• C. Tính trạng chỉ xảy ra ở sinh đôi.
• D. Tính trạng không bị ảnh hưởng bởi cả di truyền và môi trường.

Câu 21: Bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders) khác với bệnh di truyền đơn gen ở điểm nào?

• A. Bệnh đa yếu tố chỉ ảnh hưởng đến một giới tính.
• B. Bệnh đa yếu tố luôn biểu hiện ngay sau khi sinh.
• C. Bệnh đa yếu tố được gây ra bởi đột biến trên một gen duy nhất.
• D. Bệnh đa yếu tố được gây ra bởi sự tương tác của nhiều gen và yếu tố môi trường.

Câu 22: Kỹ thuật giải trình tự gen (DNA sequencing) có vai trò ngày càng quan trọng trong di truyền y học. Ứng dụng nào sau đây là phổ biến nhất của giải trình tự gen trong chẩn đoán?

• A. Phát hiện các đột biến gen nhỏ (đột biến điểm, đột biến chèn/mất đoạn nhỏ) gây bệnh đơn gen.
• B. Quan sát cấu trúc tổng thể của nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
• C. Xác định nhóm máu của bệnh nhân.
• D. Đo lường hoạt động của enzyme trong tế bào.

Câu 23: Một cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn, cả hai đều có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Họ nên được tư vấn về điều gì?

• A. Họ không có nguy cơ sinh con mắc bệnh vì họ không mắc bệnh.
• B. Họ nên từ bỏ ý định sinh con.
• C. Nguy cơ cả hai là người mang gen lặn và các lựa chọn sàng lọc gen mang bệnh.
• D. Chỉ cần siêu âm thai định kỳ là đủ.

Câu 24: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh bạch tạng sinh được một người con trai mắc bệnh. Xác suất để người con gái thứ hai của họ không mắc bệnh và không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/8
• B. 1/4
• C. 3/8
• D. 1/2

Câu 25: Sàng lọc sơ sinh (newborn screening) là chương trình y tế công cộng nhằm phát hiện sớm một số bệnh di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu chính của sàng lọc sơ sinh là gì?

• A. Chỉ để thu thập dữ liệu nghiên cứu.
• B. Chỉ phát hiện các bệnh không thể điều trị.
• C. Giảm chi phí y tế bằng cách tránh chẩn đoán.
• D. Phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị được để can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Câu 26: Một trường hợp bệnh hiếm gặp được ghi nhận trong một gia đình. Để xác định kiểu di truyền của bệnh này, phương pháp nghiên cứu nào sau đây là hữu ích nhất?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• C. Nghiên cứu quần thể
• D. Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên

Câu 27: Liệu pháp gene có tiềm năng lớn nhưng cũng đối mặt với nhiều thách thức. Thách thức kỹ thuật chính trong liệu pháp gene là gì?

• A. Tìm kiếm bệnh nhân phù hợp.
• B. Chi phí sản xuất thuốc.
• C. Đưa gen điều trị vào đúng tế bào đích và kiểm soát hoạt động của gen.
• D. Thiếu sự chấp nhận của công chúng.

Câu 28: Xét nghiệm mang gen (carrier screening) được thực hiện trên những người không mắc bệnh để xác định xem họ có mang một bản sao của gen gây bệnh lặn hay không. Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ cao mắc bệnh di truyền lặn phổ biến trong cộng đồng của họ. Ví dụ về bệnh nào thường được sàng lọc mang gen?

• A. Hội chứng Down
• B. Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis)
• C. Bệnh Huntington
• D. Hội chứng Turner

Câu 29: Xét nghiệm Karyotype (bộ nhiễm sắc thể đồ) là một phương pháp chẩn đoán tế bào học. Kỹ thuật này cho phép phát hiện loại bất thường di truyền nào?

• A. Bất thường số lượng và cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể.
• B. Đột biến điểm trong gen đơn lẻ.
• C. Sự biểu hiện của các protein.
• D. Mức độ hoạt động của các enzyme.

Câu 30: Một trong những ứng dụng tương lai đầy hứa hẹn của di truyền học y học là y học chính xác (precision medicine). Y học chính xác dựa trên nguyên tắc nào?

• A. Áp dụng cùng một phác đồ điều trị cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một bệnh.
• B. Chỉ tập trung vào yếu tố môi trường trong điều trị bệnh.
• C. Sử dụng các phương pháp điều trị truyền thống mà không cần xét nghiệm.
• D. Cá thể hóa việc phòng ngừa và điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền, môi trường và lối sống của từng người.