Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 – Bài 14: Di truyền học người (Cánh Diều)

Câu 1: Trong nghiên cứu phả hệ về một bệnh di truyền ở người, biểu tượng hình vuông tô kín thường biểu thị điều gì?

• A. Người nữ bị bệnh
• B. Người nam không bị bệnh
• C. Người nam bị bệnh
• D. Người nữ không bị bệnh

Câu 2: Quan sát một phả hệ cho thấy một bệnh di truyền xuất hiện ở cả nam và nữ qua nhiều thế hệ, và mỗi cá thể bị bệnh đều có ít nhất một bố hoặc mẹ bị bệnh. Kiểu di truyền nào có khả năng nhất đối với bệnh này?

• A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
• B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• C. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 3: Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một người con trai mắc một bệnh di truyền. Kiểu di truyền nào không thể xảy ra đối với bệnh này?

• A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Câu 4: Bệnh máu khó đông (Hemophilia) ở người là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh lấy chồng bình thường. Xác suất để con trai đầu lòng của họ bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 5: Bệnh mù màu đỏ-lục là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Một người đàn ông mù màu lấy một người phụ nữ có thị lực bình thường nhưng mang gen gây bệnh. Xác suất để con gái của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 6: Bệnh Pheninketo niệu (PKU) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều dị hợp tử về gen gây bệnh. Xác suất để họ sinh ra hai người con liên tiếp đều không bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 3/16
• C. 9/16
• D. 3/4

Câu 7: Quan sát phả hệ sau về một bệnh di truyền hiếm gặp. Các cá thể tô đen bị bệnh. Dựa vào phả hệ, kiểu di truyền nào có khả năng nhất?

• A. Trội trên NST thường
• B. Lặn trên NST thường
• C. Trội liên kết X
• D. Lặn liên kết X

Câu 8: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một người bị bệnh Huntington có bố mẹ đều bình thường. Điều này có thể giải thích được bằng hiện tượng nào?

• A. Đột biến gen mới
• B. Hiện tượng át chế
• C. Bệnh do di truyền lặn
• D. Di truyền theo dòng mẹ

Câu 9: Hội chứng Down là kết quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đặc điểm di truyền của hội chứng này là gì?

• A. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính X
• B. Thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
• D. Mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 5

Câu 10: Một cặp vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp tử về hai cặp gen Aa và Bb nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau (AaBb x AaBb). Nếu hai gen này quy định hai bệnh di truyền lặn riêng biệt, xác suất để họ sinh con không mắc cả hai bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 3/16
• C. 9/16
• D. 9/16

Câu 11: Kiểu di truyền nào dưới đây thường chỉ thấy xuất hiện ở nam giới và được truyền từ bố sang tất cả các con trai?

• A. Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Y
• B. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Câu 12: Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết X. Một người phụ nữ mang gen gây bệnh lấy chồng không bị bệnh. Xác suất để họ sinh con gái bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 13: Hội chứng Klinefelter ở người có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY. Đây là kết quả của dạng đột biến nào?

• A. Đột biến gen
• B. Đột biến lệch bội
• C. Đột biến đa bội
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Câu 14: Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Bắt buộc các cặp vợ chồng không sinh con nếu có nguy cơ mắc bệnh di truyền.
• B. Cung cấp thông tin để bác sĩ đưa ra quyết định y tế cuối cùng cho bệnh nhân.
• C. Chỉ thực hiện khi đã có con đầu lòng mắc bệnh di truyền.
• D. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền và các lựa chọn cho các cặp vợ chồng.

Câu 15: Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một người con bị bạch tạng. Xác suất để người con trai bình thường của họ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 2/3
• D. 3/4

Câu 16: Nghiên cứu phả hệ có ưu điểm gì nổi bật trong việc nghiên cứu di truyền người?

• A. Cho phép lai và tạo ra số lượng lớn con cháu trong thời gian ngắn.
• B. Giúp xác định kiểu di truyền của một số tính trạng và theo dõi sự di truyền qua các thế hệ.
• C. Kiểm soát chặt chẽ môi trường sống để loại bỏ ảnh hưởng ngoại cảnh.
• D. Cho phép phân tích chi tiết cấu trúc gen và protein ở mức độ phân tử.

Câu 17: Bệnh nào sau đây là ví dụ về bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X trội?

• A. Bệnh còi xương kháng vitamin D
• B. Bệnh máu khó đông
• C. Bệnh bạch tạng
• D. Bệnh Huntington

Câu 18: Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBb và Aabb (hai cặp gen nằm trên hai cặp NST thường khác nhau). A và B là các alen trội quy định tính trạng bình thường, a và b là các alen lặn gây bệnh. Xác suất để họ sinh con mắc cả hai bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/8
• B. 1/4
• C. 3/8
• D. 1/2

Câu 19: Dựa vào phả hệ ở Câu 7, nếu bệnh là lặn liên kết X (gen a gây bệnh, A bình thường), người phụ nữ ở thế hệ I (người mẹ) có kiểu gen như thế nào?

• A. X^A X^A
• B. X^A X^a
• C. X^a X^a
• D. Không xác định được

Câu 20: Bệnh nào sau đây là kết quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

• A. Hội chứng Down
• B. Hội chứng Turner
• C. Hội chứng Cri-du-chat (mèo kêu)
• D. Bệnh bạch tạng

Câu 21: Các tính trạng đa nhân tố (multifactorial traits) ở người thường có đặc điểm gì?

• A. Chỉ do một gen duy nhất quy định.
• B. Chỉ do yếu tố môi trường quyết định.
• C. Chỉ biểu hiện ở một giới tính nhất định.
• D. Là kết quả tương tác giữa nhiều gen và các yếu tố môi trường.

Câu 22: Phương pháp nghiên cứu nào thường được sử dụng để đánh giá vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với các tính trạng ở người?

• A. Nghiên cứu tế bào học
• B. Nghiên cứu sinh hóa
• C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi)
• D. Nghiên cứu phả hệ

Câu 23: Một cặp vợ chồng bình thường, nhưng người chồng có em trai mắc bệnh Phenylketo niệu (lặn trên NST thường). Người vợ có chị gái mắc bệnh Phenylketo niệu. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị bệnh Phenylketo niệu là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 1/9
• C. 1/6
• D. 1/4

Câu 24: Bệnh teo cơ Duchenne (lặn liên kết X) thường nặng hơn ở nam giới so với nữ giới (nếu nữ bị bệnh). Điều này được giải thích chủ yếu do yếu tố nào?

• A. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên chỉ cần một alen lặn đã biểu hiện bệnh.
• B. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể Y.
• C. Hormone giới tính nam làm tăng mức độ biểu hiện của bệnh.
• D. Nữ giới có thể bị bất hoạt ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể X.

Câu 25: Quan sát một phả hệ cho thấy một bệnh di truyền chỉ xuất hiện ở nam giới và được truyền từ bố sang tất cả các con trai. Kiểu di truyền của bệnh này là gì?

• A. Lặn trên NST thường
• B. Trội liên kết X
• C. Lặn liên kết X
• D. Liên kết Y

Câu 26: Một người phụ nữ bị bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có bố bình thường. Kiểu gen của người phụ nữ này là gì?

• A. Đồng hợp trội
• B. Dị hợp tử
• C. Đồng hợp lặn
• D. Không xác định được

Câu 27: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền đơn gen (do một gen quy định)?

• A. Bệnh bạch tạng
• B. Bệnh máu khó đông
• C. Bệnh tim mạch vành
• D. Bệnh Huntington

Câu 28: Trong tư vấn di truyền, việc lập phả hệ gia đình có ý nghĩa quan trọng như thế nào?

• A. Giúp xác định kiểu di truyền của bệnh và tính toán xác suất mắc bệnh cho các thành viên trong gia đình.
• B. Là phương pháp duy nhất để chẩn đoán chính xác bệnh di truyền.
• C. Thay thế cho việc xét nghiệm gen.
• D. Chỉ cần thiết khi gia đình đã có người mắc bệnh hiếm gặp.

Câu 29: Một người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử về một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường (Aa). Người chồng bình thường (AA). Xác suất để họ sinh ra người con gái mang gen gây bệnh (dị hợp tử) là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 1/2
• D. 0

Câu 30: Bệnh Phenylketo niệu (PKU) là do thiếu enzyme chuyển hóa axit amin phenylalanine. Bệnh này thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh. Nếu một trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc PKU, biện pháp xử lý chủ yếu là gì?

• A. Phẫu thuật loại bỏ phenylalanine khỏi máu.
• B. Áp dụng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, hạn chế phenylalanine.
• C. Tiêm enzyme phenylalanine hydroxylase tổng hợp.
• D. Ghép gan để cung cấp enzyme thiếu hụt.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người phả hệ chủ yếu dựa vào việc phân tích thông tin từ các thế hệ trong gia đình. Mục đích chính của việc phân tích phả hệ là gì?

• A. Xác định trình tự nucleotide của gen gây bệnh.
• B. Xác định quy luật di truyền của một tính trạng.
• C. Đếm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
• D. Phân tích thành phần hóa học của ADN.

Câu 2: Trong một gia đình, bố và mẹ đều bình thường nhưng sinh con gái bị bệnh máu khó đông (Hemophilia, do gen lặn liên kết NST X quy định). Kiểu gen của người mẹ trong gia đình này có thể là gì?

• A. XBXB
• B. XBY
• C. XBXb
• D. XbXb

Câu 3: Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi cùng trứng và khác trứng) được sử dụng để đánh giá vai trò của yếu tố di truyền và môi trường đối với sự phát triển tính trạng. Điểm khác biệt chính giữa sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng là gì, liên quan đến mục đích nghiên cứu này?

• A. Sinh đôi cùng trứng luôn có cùng giới tính, sinh đôi khác trứng luôn khác giới tính.
• B. Sinh đôi cùng trứng phát triển từ hai trứng, sinh đôi khác trứng phát triển từ một trứng.
• C. Sinh đôi cùng trứng có kiểu gen khác nhau, sinh đôi khác trứng có kiểu gen giống nhau.
• D. Sinh đôi cùng trứng có kiểu gen giống nhau, sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau.

Câu 4: Kỹ thuật karyotyping (xây dựng bộ nhiễm sắc thể đồ) được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở người. Trong trường hợp nào sau đây, karyotyping sẽ hữu ích nhất trong chẩn đoán?

• A. Nghi ngờ hội chứng Down ở thai nhi.
• B. Nghi ngờ bệnh mù màu ở người con trai.
• C. Nghi ngờ bệnh phenylketonuria (PKU) ở trẻ sơ sinh.
• D. Nghi ngờ bệnh Huntington ở người trưởng thành.

Câu 5: Bệnh phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế gây bệnh PKU liên quan đến rối loạn chuyển hóa chất nào?

• A. Glucid
• B. Lipid
• C. Protein (axit amin)
• D. Nucleic acid

Câu 6: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền.
• B. Cung cấp thông tin và hỗ trợ đưa ra quyết định về vấn đề di truyền.
• C. Ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của bệnh di truyền trong tương lai.
• D. Bắt buộc các cặp vợ chồng phải xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn.

Câu 7: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh có vai trò khác nhau trong quản lý thai kỳ. Sự khác biệt cơ bản giữa hai loại xét nghiệm này là gì?

• A. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ thực hiện ở mẹ, chẩn đoán trước sinh chỉ thực hiện ở thai nhi.
• B. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn, chẩn đoán trước sinh không xâm lấn.
• C. Sàng lọc đánh giá nguy cơ, chẩn đoán xác định bệnh.
• D. Sàng lọc thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ, chẩn đoán ở giai đoạn muộn hơn.

Câu 8: Hội chứng Down là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở người. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

• A. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21.
• B. Thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• C. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21.
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21 sang nhiễm sắc thể khác.

Câu 9: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền thần kinh tiến triển do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm di truyền nào sau đây KHÔNG đúng với bệnh Huntington?

• A. Bệnh có thể di truyền từ bố hoặc mẹ sang con.
• B. Người bệnh thường biểu hiện triệu chứng ở độ tuổi trung niên.
• C. Mỗi người bệnh có ít nhất một alen gây bệnh.
• D. Bệnh thường xuất hiện ở thế hệ thứ hai hoặc thứ ba trong gia đình.

Câu 10: Trong nghiên cứu di truyền quần thể người, tần số alen và tần số kiểu gen có vai trò quan trọng. Tần số alen "a" trong một quần thể được tính như thế nào nếu biết tần số kiểu gen aa là q²?

• A. q²
• B. 2q²
• C. √q²
• D. 1 - q²

Câu 11: Yếu tố môi trường có thể tương tác với yếu tố di truyền trong sự phát triển các bệnh đa yếu tố (multifactorial diseases) như bệnh tim mạch, tiểu đường tuýp 2. Điều này có nghĩa là gì?

• A. Yếu tố di truyền là nguyên nhân duy nhất gây bệnh, môi trường không ảnh hưởng.
• B. Nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
• C. Bệnh chỉ phát triển khi có đủ các yếu tố môi trường bất lợi, không liên quan đến gen.
• D. Yếu tố di truyền chỉ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh, không quyết định khả năng mắc bệnh.

Câu 12: Xét nghiệm ADN ty thể (mtDNA) thường được sử dụng trong các nghiên cứu về di truyền người. Điểm đặc biệt của di truyền ty thể so với di truyền nhiễm sắc thể là gì?

• A. Di truyền theo dòng mẹ và không có tái tổ hợp.
• B. Di truyền theo dòng cha và có tái tổ hợp.
• C. Di truyền từ cả bố và mẹ và có tái tổ hợp.
• D. Di truyền từ cả bố và mẹ và không có tái tổ hợp.

Câu 13: Trong một quần thể người, bệnh bạch tạng do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu tần số người bị bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/10000, tần số người mang gen bệnh (dị hợp tử) trong quần thể (giả định quần thể cân bằng Hardy-Weinberg) gần đúng là bao nhiêu?

• A. 0.01%
• B. 2%
• C. 10%
• D. 99%

Câu 14: Các nghiên cứu GWAS (Genome-Wide Association Studies) được sử dụng rộng rãi trong di truyền học người. Mục đích chính của GWAS là gì?

• A. Xác định trình tự toàn bộ bộ gen của một cá nhân.
• B. Nghiên cứu đột biến điểm trong một gen cụ thể.
• C. Tìm kiếm mối liên hệ giữa biến thể di truyền và tính trạng/bệnh tật trong quần thể lớn.
• D. Phân tích chức năng của protein do một gen mã hóa.

Câu 15: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A, nhưng sinh con có nhóm máu O. Giải thích nào sau đây phù hợp nhất với hiện tượng này?

• A. Đột biến gen làm thay đổi nhóm máu của con.
• B. Cả bố và mẹ đều mang alen lặn quy định nhóm máu O.
• C. Con nhận gen quy định nhóm máu O từ ông bà.
• D. Nhóm máu O là do ảnh hưởng của môi trường.

Câu 16: Trong một gia đình có tiền sử bệnh mù màu đỏ - lục (do gen lặn liên kết NST X), người con trai đầu lòng bị bệnh. Để xác định nguy cơ con thứ hai (là con gái) mắc bệnh, thông tin nào sau đây là quan trọng nhất?

• A. Kiểu gen của người mẹ.
• B. Nhóm máu của người bố.
• C. Tiền sử bệnh của ông bà nội.
• D. Môi trường sống của gia đình.

Câu 17: Liệu pháp gen (gene therapy) là một hướng nghiên cứu đầy hứa hẹn trong điều trị bệnh di truyền. Mục tiêu chính của liệu pháp gen là gì?

• A. Loại bỏ hoàn toàn các gen gây bệnh khỏi cơ thể.
• B. Thay đổi kiểu hình của bệnh nhân mà không tác động đến gen.
• C. Phát hiện sớm các bệnh di truyền trước khi triệu chứng xuất hiện.
• D. Chỉnh sửa hoặc thay thế gen bị lỗi bằng gen lành để điều trị bệnh.

Câu 18: Một cặp vợ chồng đều bình thường đến tư vấn di truyền vì người chồng có em trai bị bệnh xơ nang (cystic fibrosis, do gen lặn trên NST thường). Nguy cơ họ sinh con bị bệnh xơ nang là bao nhiêu, nếu biết rằng trong gia đình vợ không có tiền sử bệnh?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. Rất thấp, gần như không có

Câu 19: Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được dùng để biểu thị giới tính nào và trạng thái bị bệnh hay không bị bệnh?

• A. Nam giới, có thể bị bệnh hoặc không bị bệnh.
• B. Nữ giới, luôn bị bệnh.
• C. Cả nam và nữ, luôn khỏe mạnh.
• D. Không xác định giới tính, luôn mang gen bệnh.

Câu 20: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) có ưu điểm gì so với chọc dò nước ối (amniocentesis)?

• A. An toàn hơn cho cả mẹ và thai nhi.
• B. Cho kết quả chính xác hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
• C. Có thể thực hiện ở giai đoạn sớm hơn của thai kỳ.
• D. Ít xâm lấn hơn so với chọc dò nước ối.

Câu 21: Một quần thể người có 36% số người nhóm máu O (kiểu gen IOIO). Giả sử quần thể này cân bằng Hardy-Weinberg, tần số alen IO trong quần thể là bao nhiêu?

• A. 0.06
• B. 0.6
• C. 0.36
• D. 0.16

Câu 22: Trong một gia đình, người bà ngoại bị bệnh bạch tạng (gen lặn trên NST thường), mẹ bình thường, bố bình thường và con gái đầu lòng bị bạch tạng. Xác suất để người con trai thứ hai của cặp vợ chồng này cũng bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 23: Các yếu tố nào sau đây có thể làm thay đổi tần số alen của một quần thể người trong một thời gian dài?

• A. Giao phối ngẫu nhiên.
• B. Kích thước quần thể lớn.
• C. Chọn lọc tự nhiên và đột biến.
• D. Cân bằng Hardy-Weinberg.

Câu 24: Đạo đức sinh học (bioethics) đóng vai trò quan trọng trong di truyền học người, đặc biệt khi áp dụng các kỹ thuật di truyền mới. Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan trực tiếp đến di truyền học người?

• A. Bảo mật thông tin di truyền cá nhân.
• B. Can thiệp vào bộ gen người.
• C. Lựa chọn giới tính thai nhi.
• D. Biến đổi khí hậu toàn cầu.

Câu 25: Một người phụ nữ mang thai 35 tuổi được khuyên nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Lý do chính để khuyến nghị này là gì?

• A. Nguy cơ sảy thai tự nhiên tăng cao.
• B. Nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down tăng cao.
• C. Khả năng thụ thai tự nhiên giảm xuống.
• D. Sức khỏe của người mẹ có thể suy giảm.

Câu 26: Trong nghiên cứu về bệnh di truyền phức tạp như tiểu đường tuýp 2, các nhà khoa học thường sử dụng phương pháp nào để xác định vai trò của gen và môi trường?

• A. Phân tích phả hệ đơn thuần.
• B. Kỹ thuật karyotyping.
• C. Nghiên cứu sinh đôi và GWAS.
• D. Liệu pháp gen.

Câu 27: Một cặp vợ chồng có con trai bị bệnh Duchenne muscular dystrophy (DMD), một bệnh do gen lặn liên kết NST X. Người vợ không có tiền sử gia đình về bệnh này. Khả năng người vợ mang gen bệnh DMD là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. Khoảng 50% (khả năng mang gen do đột biến mới hoặc di truyền từ mẹ của vợ)
• C. 75%
• D. 100%

Câu 28: Trong tư vấn di truyền, việc đánh giá nguy cơ di truyền dựa trên nhiều yếu tố. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là yếu tố chính để đánh giá nguy cơ di truyền?

• A. Tiền sử bệnh di truyền trong gia đình.
• B. Kết quả xét nghiệm di truyền của cá nhân hoặc thành viên gia đình.
• C. Dân tộc và nguồn gốc địa lý.
• D. Sở thích cá nhân về màu sắc.

Câu 29: Một nghiên cứu so sánh tỷ lệ mắc bệnh tim mạch giữa nhóm người hút thuốc lá và nhóm người không hút thuốc lá. Loại nghiên cứu này thuộc loại hình nghiên cứu dịch tễ học nào?

• A. Nghiên cứu cắt ngang.
• B. Nghiên cứu bệnh chứng.
• C. Nghiên cứu thuần tập.
• D. Thử nghiệm lâm sàng.

Câu 30: Giả sử một quần thể người đang chịu tác động của chọn lọc tự nhiên chống lại một bệnh di truyền lặn nghiêm trọng. Điều gì sẽ xảy ra với tần số alen gây bệnh theo thời gian?

• A. Tần số alen gây bệnh sẽ tăng lên.
• B. Tần số alen gây bệnh sẽ giảm xuống.
• C. Tần số alen gây bệnh sẽ không thay đổi.
• D. Tần số alen gây bệnh sẽ dao động ngẫu nhiên.

Câu 1: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh Huntington (một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường). Tuy nhiên, người chồng có mẹ mắc bệnh Huntington. Xác suất để con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 2: Phương pháp nghiên cứu phả hệ chủ yếu được sử dụng để làm gì trong di truyền học người?

• A. Xác định trình tự gen của một người
• B. Phát hiện đột biến gen gây bệnh
• C. Xác định quy luật di truyền của một tính trạng
• D. Chữa trị các bệnh di truyền

Câu 3: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một bệnh di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế chính gây ra hội chứng Down thường là gì?

• A. Sự không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân
• B. Đột biến gen điểm trên nhiễm sắc thể số 21
• C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Câu 4: Bệnh phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do thiếu enzyme chuyển hóa phenylalanine. Chế độ ăn uống nào là quan trọng nhất để kiểm soát bệnh PKU?

• A. Chế độ ăn giàu protein
• B. Chế độ ăn hạn chế phenylalanine
• C. Chế độ ăn giàu carbohydrate
• D. Chế độ ăn giàu chất béo

Câu 5: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Ưu điểm chính của NIPT so với các phương pháp xâm lấn như chọc dò ối là gì?

• A. Độ chính xác cao hơn trong chẩn đoán các bệnh di truyền
• B. Chi phí xét nghiệm thấp hơn
• C. Thời gian trả kết quả nhanh hơn
• D. Không gây nguy cơ cho thai nhi

Câu 6: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền
• B. Ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện bệnh di truyền trong gia đình
• C. Cung cấp thông tin và hỗ trợ để đưa ra quyết định sáng suốt về vấn đề di truyền
• D. Bắt buộc các cặp vợ chồng phải xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn

Câu 7: Liệu pháp gen có thể được phân loại thành liệu pháp gen tế bào soma và liệu pháp gen dòng mầm. Sự khác biệt cơ bản giữa hai loại liệu pháp này là gì?

• A. Liệu pháp gen tế bào soma có hiệu quả chữa bệnh cao hơn liệu pháp gen dòng mầm
• B. Liệu pháp gen dòng mầm tác động đến cả thế hệ tương lai, còn liệu pháp gen tế bào soma thì không
• C. Liệu pháp gen tế bào soma dễ thực hiện hơn liệu pháp gen dòng mầm
• D. Liệu pháp gen dòng mầm chỉ được áp dụng cho bệnh ung thư, còn liệu pháp gen tế bào soma cho các bệnh di truyền khác

Câu 8: Một trong những thách thức đạo đức lớn nhất liên quan đến liệu pháp gen dòng mầm là gì?

• A. Những thay đổi di truyền có thể được truyền lại cho các thế hệ tương lai và có hậu quả không lường trước được
• B. Chi phí điều trị quá cao và không thể tiếp cận được với nhiều người
• C. Khó khăn trong việc đưa gen cần thiết vào tế bào mục tiêu
• D. Nguy cơ gây ra các bệnh ung thư do virus mang gen

Câu 9: Dược di truyền học (pharmacogenomics) nghiên cứu sự ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng của mỗi người với thuốc. Ứng dụng quan trọng của dược di truyền học trong y học là gì?

• A. Phát triển các loại thuốc mới có tác dụng mạnh hơn
• B. Cá nhân hóa điều trị thuốc để tăng hiệu quả và giảm tác dụng phụ
• C. Giảm chi phí nghiên cứu và phát triển thuốc
• D. Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa thuốc

Câu 10: Tần số alen của một gen trong quần thể người có thể thay đổi theo thời gian do các yếu tố tiến hóa. Yếu tố nào sau đây không phải là yếu tố làm thay đổi tần số alen trong quần thể?

• A. Đột biến gen
• B. Chọn lọc tự nhiên
• C. Di nhập gen
• D. Kích thước quần thể lớn

Câu 11: Định luật Hardy-Weinberg mô tả trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Điều kiện nào sau đây không phải là điều kiện để quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg?

• A. Quần thể có kích thước lớn
• B. Giao phối ngẫu nhiên
• C. Quần thể có kích thước nhỏ
• D. Không có đột biến gen

Câu 12: Vấn đề riêng tư di truyền (genetic privacy) ngày càng trở nên quan trọng trong thời đại công nghệ sinh học phát triển. Mối quan ngại chính về riêng tư di truyền là gì?

• A. Thông tin di truyền có thể bị sai lệch do lỗi xét nghiệm
• B. Thông tin di truyền có thể bị lạm dụng để phân biệt đối xử hoặc xâm phạm quyền riêng tư
• C. Việc thu thập thông tin di truyền quá tốn kém
• D. Thông tin di truyền không có giá trị thực tiễn trong y học

Câu 13: Kỹ thuật karyotyping (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ) được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của một người. Mục đích chính của karyotyping là gì?

• A. Phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
• B. Xác định trình tự gen của một người
• C. Phát hiện đột biến gen điểm
• D. Đo chiều dài telomere của nhiễm sắc thể

Câu 14: Kỹ thuật PCR (phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng rộng rãi trong di truyền học. Ứng dụng quan trọng nhất của PCR trong lĩnh vực này là gì?

• A. Sửa chữa các gen bị lỗi
• B. Chèn gen lạ vào tế bào
• C. Nhân bản nhanh chóng một đoạn DNA cụ thể
• D. Phân tích trình tự protein

Câu 15: Bệnh galactosemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do thiếu enzyme chuyển hóa galactose. Môi trường nào đóng vai trò quan trọng nhất trong việc biểu hiện bệnh galactosemia?

• A. Môi trường sống
• B. Môi trường dinh dưỡng
• C. Môi trường làm việc
• D. Môi trường xã hội

Câu 16: Nguồn gốc của sự đa dạng di truyền ở người chủ yếu đến từ đâu?

• A. Đột biến
• B. Giao phối cận huyết
• C. Chọn lọc ổn định
• D. Di nhập gen hạn chế

Câu 17: Proto-oncogene là gen tiền ung thư. Khi proto-oncogene bị đột biến theo cách nào thì có thể trở thành oncogene (gen gây ung thư)?

• A. Mất chức năng hoàn toàn
• B. Tăng cường hoạt động quá mức
• C. Thay đổi chức năng sang một chức năng khác
• D. Sao chép thành nhiều bản

Câu 18: Gen ức chế khối u (tumor suppressor gene) đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát chu kỳ tế bào và ngăn ngừa ung thư. Điều gì xảy ra khi gen ức chế khối u bị bất hoạt do đột biến?

• A. Tế bào sinh trưởng chậm hơn bình thường
• B. Tế bào trở nên biệt hóa cao hơn
• C. Tế bào mất kiểm soát sinh trưởng và có thể phát triển thành ung thư
• D. Tế bào chết theo chương trình (apoptosis)

Câu 19: Telomere là đoạn DNA ở đầu mút nhiễm sắc thể, có vai trò bảo vệ nhiễm sắc thể. Điều gì xảy ra với telomere khi tế bào phân chia nhiều lần theo quá trình lão hóa?

• A. Telomere dài ra
• B. Telomere ngắn dần
• C. Telomere không thay đổi
• D. Telomere nhân lên thành nhiều bản sao

Câu 20: Di truyền ngoài nhân (ngoài nhiễm sắc thể) ở người thường liên quan đến bào quan nào trong tế bào?

• A. Lưới nội chất
• B. Bộ Golgi
• C. Ti thể
• D. Lysosome

Câu 21: Methyl hóa DNA là một biến đổi epigenetic quan trọng. Methyl hóa DNA thường có tác động gì đến sự biểu hiện gen?

• A. Ức chế hoặc giảm biểu hiện gen
• B. Tăng cường biểu hiện gen
• C. Thay đổi trình tự gen
• D. Không ảnh hưởng đến biểu hiện gen

Câu 22: Tỷ lệ mắc bệnh (incidence) và tỷ lệ hiện mắc bệnh (prevalence) là hai thước đo dịch tễ học quan trọng. Sự khác biệt chính giữa tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc là gì?

• A. Tỷ lệ mắc đo số ca bệnh tử vong, tỷ lệ hiện mắc đo số ca bệnh sống sót
• B. Tỷ lệ mắc đo số ca bệnh mới, tỷ lệ hiện mắc đo tổng số ca bệnh hiện có
• C. Tỷ lệ mắc được tính theo phần trăm, tỷ lệ hiện mắc được tính theo số tuyệt đối
• D. Tỷ lệ mắc chỉ áp dụng cho bệnh truyền nhiễm, tỷ lệ hiện mắc cho bệnh không truyền nhiễm

Câu 23: Nghiên cứu thuần tập (cohort study) là một loại nghiên cứu dịch tễ học quan sát. Đặc điểm chính của nghiên cứu thuần tập là gì?

• A. So sánh nhóm bệnh nhân với nhóm chứng không mắc bệnh
• B. Đánh giá tình trạng bệnh tại một thời điểm duy nhất
• C. Thử nghiệm can thiệp để đánh giá hiệu quả điều trị
• D. Theo dõi một nhóm người theo thời gian để xem xét sự phát triển bệnh

Câu 24: Nghiên cứu bệnh chứng (case-control study) là một loại nghiên cứu dịch tễ học quan sát khác. Nghiên cứu bệnh chứng thường bắt đầu từ đâu?

• A. Nhóm người đã mắc bệnh và nhóm người không mắc bệnh
• B. Nhóm người có phơi nhiễm và nhóm người không phơi nhiễm
• C. Toàn bộ dân số tại một khu vực
• D. Hồ sơ bệnh án của bệnh nhân trong quá khứ

Câu 25: Nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional study) được sử dụng để đánh giá tỷ lệ hiện mắc bệnh trong quần thể. Đặc điểm chính của nghiên cứu cắt ngang là gì?

• A. Theo dõi sự phát triển bệnh theo thời gian
• B. So sánh nhóm bệnh nhân và nhóm chứng
• C. Đánh giá tình trạng bệnh và phơi nhiễm tại một thời điểm
• D. Thử nghiệm can thiệp để phòng ngừa bệnh

Câu 26: Nguy cơ tương đối (Relative Risk - RR) là một thước đo mức độ liên quan giữa yếu tố phơi nhiễm và bệnh tật trong nghiên cứu thuần tập. RR = 2 có nghĩa là gì?

• A. Nguy cơ mắc bệnh giảm đi 2 lần
• B. Nguy cơ mắc bệnh tăng thêm 2%
• C. Có 2 ca bệnh trong nhóm phơi nhiễm cho mỗi ca bệnh trong nhóm không phơi nhiễm
• D. Nhóm phơi nhiễm có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 lần so với nhóm không phơi nhiễm

Câu 27: Odds Ratio (OR) thường được sử dụng trong nghiên cứu bệnh chứng để ước tính mức độ liên quan giữa yếu tố phơi nhiễm và bệnh tật. OR = 0.5 có nghĩa là gì?

• A. Nguy cơ mắc bệnh tăng lên 0.5 lần
• B. Nhóm phơi nhiễm có odds mắc bệnh bằng một nửa so với nhóm không phơi nhiễm
• C. Có 0.5 ca bệnh trong nhóm phơi nhiễm cho mỗi ca bệnh trong nhóm không phơi nhiễm
• D. Không có mối liên quan giữa yếu tố phơi nhiễm và bệnh tật

Câu 28: Biến động di truyền (genetic drift) là sự thay đổi tần số alen một cách ngẫu nhiên trong quần thể. Biến động di truyền có ảnh hưởng mạnh mẽ nhất đến quần thể nào?

• A. Quần thể có kích thước rất lớn
• B. Quần thể giao phối ngẫu nhiên hoàn toàn
• C. Quần thể có kích thước nhỏ
• D. Quần thể chịu chọn lọc tự nhiên mạnh

Câu 29: Di nhập gen (gene flow) là sự trao đổi gen giữa các quần thể. Di nhập gen có xu hướng làm thay đổi điều gì giữa các quần thể?

• A. Tăng sự khác biệt di truyền giữa các quần thể
• B. Giảm sự khác biệt di truyền giữa các quần thể
• C. Không ảnh hưởng đến sự khác biệt di truyền
• D. Chỉ ảnh hưởng đến quần thể có kích thước nhỏ

Câu 30: Khả năng dung nạp lactose ở người trưởng thành là một ví dụ về sự chọn lọc tự nhiên. Áp lực chọn lọc chính dẫn đến sự phổ biến của alen dung nạp lactose ở một số quần thể người là gì?

• A. Lợi ích dinh dưỡng từ việc tiêu thụ sữa trong môi trường sống
• B. Áp lực từ bệnh tật liên quan đến không dung nạp lactose
• C. Sự thay đổi khí hậu làm giảm nguồn thực phẩm khác
• D. Yếu tố văn hóa và tập quán xã hội

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây là đặc trưng và có giá trị nhất trong việc xác định quy luật di truyền của các tính trạng ở người, đặc biệt là các bệnh di truyền đơn gen?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 2: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh X. Họ sinh ra một người con trai mắc bệnh X. Dựa vào thông tin này, có thể kết luận sớm nhất về kiểu di truyền của bệnh X là gì?

• A. Do gen trội trên NST thường
• B. Do gen lặn trên NST thường
• C. Do gen lặn trên NST giới tính X
• D. Do gen lặn trên NST thường hoặc NST giới tính X

Câu 3: Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi) được sử dụng chủ yếu để:

• A. Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể
• B. Đánh giá vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự biểu hiện tính trạng
• C. Phát hiện các đột biến gen mới phát sinh
• D. Lập bản đồ gen người

Câu 4: Bệnh pheninketo niệu (PKU) ở người là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh PKU. Người chồng có em gái mắc bệnh PKU, còn người vợ có anh trai mắc bệnh PKU. Không có ai khác trong gia đình họ (cha mẹ, ông bà) mắc bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra con đầu lòng mắc bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/8
• C. 1/9
• D. 1/16

Câu 5: Bệnh máu khó đông A ở người là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (X^a). Một người phụ nữ bình thường nhưng có cha mắc bệnh máu khó đông lấy chồng bình thường. Xác suất để con trai đầu lòng của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 100%

Câu 6: Một người phụ nữ mang hội chứng Turner có thể có đặc điểm bộ nhiễm sắc thể nào?

• A. 47, XXY
• B. 47, XXX
• C. 45, XO
• D. 47, +21

Câu 7: Bệnh nào sau đây là ví dụ điển hình của bệnh di truyền do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

• A. Hội chứng Down
• B. Hội chứng Turner
• C. Bệnh Phenylketon niệu
• D. Hội chứng mèo kêu

Câu 8: Trong tư vấn di truyền, việc lập phả hệ giúp nhà tư vấn:

• A. Xác định kiểu di truyền của bệnh và ước tính nguy cơ cho các thành viên gia đình
• B. Chữa khỏi các bệnh di truyền
• C. Thay đổi kiểu gen của thai nhi
• D. Chỉ phát hiện các bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Câu 9: Một tính trạng ở người biểu hiện ở cả nam và nữ, không lặn, không có hiện tượng cách thế hệ. Bố mẹ mắc bệnh sinh con bình thường. Kiểu di truyền nào sau đây là phù hợp nhất?

• A. Trội trên NST thường
• B. Lặn trên NST thường
• C. Trội liên kết với NST giới tính X
• D. Lặn liên kết với NST giới tính X

Câu 10: Xét nghiệm di truyền trước sinh có thể được thực hiện bằng các phương pháp nào sau đây để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh di truyền đơn gen?

• A. Siêu âm và xét nghiệm máu mẹ
• B. Chọc ối và sinh thiết gai nhau
• C. Xét nghiệm máu mẹ và sinh thiết gai nhau
• D. Siêu âm và chọc ối

Câu 11: Bệnh ung thư ở người thường được xem là bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial) vì:

• A. Luôn do đột biến của một gen duy nhất
• B. Chỉ do tác động của môi trường
• C. Là kết quả của sự tương tác giữa nhiều gen và yếu tố môi trường
• D. Chỉ do đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Câu 12: Một người đàn ông có kiểu gen X^m Y (mắc bệnh M do gen lặn liên kết X). Con gái của ông ta sẽ có kiểu gen và kiểu hình như thế nào nếu mẹ của cô ấy hoàn toàn bình thường (không mang gen bệnh)?

• A. Kiểu gen X^M X^m, kiểu hình bình thường (mang gen)
• B. Kiểu gen X^m X^m, kiểu hình mắc bệnh M
• C. Kiểu gen X^M Y, kiểu hình bình thường
• D. Kiểu gen X^m Y, kiểu hình mắc bệnh M

Câu 13: Bệnh di truyền lặn trên NST thường có đặc điểm nào trong phả hệ?

• A. Thường gặp ở nam giới hơn nữ giới
• B. Không bao giờ xuất hiện ở thế hệ con nếu bố mẹ đều bình thường
• C. Biểu hiện ở mọi thế hệ
• D. Có thể xuất hiện ở thế hệ con trong khi bố mẹ bình thường (hiện tượng cách thế hệ)

Câu 14: Kĩ thuật nào sau đây được sử dụng để phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) nhằm phát hiện các đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể?

• A. PCR (Polymerase Chain Reaction)
• B. Điện di (Electrophoresis)
• C. Phân tích karyotype
• D. Giải trình tự gen (Gene sequencing)

Câu 15: Bệnh di truyền nào sau đây là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính?

• A. Hội chứng Klinefelter
• B. Hội chứng Down
• C. Bệnh Huntington
• D. Bệnh Cystic fibrosis

Câu 16: Trong một gia đình, ông bà ngoại đều bình thường nhưng sinh ra người mẹ bị bệnh X. Ông bà nội cũng bình thường nhưng sinh ra người bố bình thường. Người bố và người mẹ sinh ra một người con trai bị bệnh X. Dựa vào phả hệ này, kiểu di truyền của bệnh X là gì?

• A. Trội trên NST thường
• B. Lặn trên NST thường
• C. Trội liên kết với NST giới tính X
• D. Lặn liên kết với NST giới tính X

Câu 17: Liệu pháp gen (gene therapy) là phương pháp điều trị bệnh di truyền bằng cách nào?

• A. Đưa gen lành vào cơ thể người bệnh để thay thế hoặc bổ sung cho gen bị lỗi
• B. Sử dụng thuốc để ức chế hoạt động của gen gây bệnh
• C. Phẫu thuật loại bỏ các mô bị ảnh hưởng bởi bệnh
• D. Thay đổi toàn bộ bộ gen của người bệnh

Câu 18: Bệnh mù màu đỏ-xanh lục là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ có bố bị mù màu nhưng mẹ không bị mù màu và không mang gen mù màu. Xác suất họ sinh ra con gái mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100% (vì bố chỉ truyền X^m và mẹ dị hợp có 50% truyền X^m)

Câu 19: Bệnh nào sau đây là ví dụ về bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y?

• A. Tật có túm lông ở tai
• B. Bệnh máu khó đông
• C. Bệnh mù màu
• D. Hội chứng Down

Câu 20: Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh thường biểu hiện muộn, sau tuổi sinh sản. Điều này gây khó khăn gì trong việc phòng ngừa bệnh?

• A. Không thể phát hiện gen gây bệnh bằng xét nghiệm di truyền
• B. Người mang gen bệnh có thể đã truyền gen cho con trước khi biểu hiện bệnh
• C. Bệnh chỉ xảy ra ở một giới tính nhất định
• D. Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh này

Câu 21: Trong một quần thể người, tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng (do gen lặn trên NST thường) là 1/10000. Giả sử quần thể đang cân bằng di truyền, tỷ lệ người mang gen bạch tạng (dị hợp tử) trong quần thể này là bao nhiêu?

• A. 1%
• B. 0.99%
• C. 1.98%
• D. 99%

Câu 22: Bệnh nào sau đây là ví dụ điển hình về bệnh di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường?

• A. Hội chứng Klinefelter
• B. Hội chứng Down
• C. Hội chứng Turner
• D. Bệnh máu khó đông

Câu 23: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các sinh vật khác như ruồi giấm hay đậu Hà Lan?

• A. Vòng đời dài, số lượng con ít, không thể thực hiện phép lai
• B. Bộ gen quá đơn giản, ít thông tin
• C. Không có biến dị di truyền
• D. Ảnh hưởng của môi trường là không đáng kể

Câu 24: Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một phụ nữ bình thường có anh trai bị bệnh teo cơ Duchenne. Cô lấy chồng bình thường. Xác suất để con trai đầu lòng của họ bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/8
• C. 1/2
• D. 0

Câu 25: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền đơn gen?

• A. Bệnh Huntington
• B. Bệnh máu khó đông
• C. Bệnh tiểu đường type 2
• D. Bệnh bạch tạng

Câu 26: Một cặp vợ chồng chuẩn bị có con và lo lắng về nguy cơ mắc một bệnh di truyền hiếm gặp trong gia đình. Lời khuyên phù hợp nhất từ góc độ di truyền học là gì?

• A. Tự tìm hiểu thông tin trên internet và quyết định
• B. Phớt lờ lo lắng vì bệnh hiếm gặp
• C. Chỉ dựa vào kết quả siêu âm định kỳ trong thai kỳ
• D. Tìm đến các trung tâm tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và tư vấn

Câu 27: Bệnh di truyền nào sau đây là do đột biến ở ty thể?

• A. Bệnh Leber"s Hereditary Optic Neuropathy (một dạng giảm thị lực di truyền)
• B. Bệnh hồng cầu hình liềm
• C. Bệnh Phenylketon niệu
• D. Bệnh mù màu đỏ-xanh lục

Câu 28: Một người phụ nữ có kiểu gen AA về một gen quy định bệnh lặn trên NST thường. Người chồng có kiểu gen Aa. Tỷ lệ kiểu gen AA, Aa, aa ở đời con của họ lần lượt là bao nhiêu?

• A. 1 AA : 2 Aa : 1 aa
• B. 3 AA : 1 aa
• C. 1 AA : 1 Aa : 0 aa
• D. 1 AA : 0 Aa : 1 aa

Câu 29: Xét một bệnh di truyền hiếm gặp. Trong phả hệ, bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới và truyền từ người bố bị bệnh cho tất cả các con trai của ông ta. Kiểu di truyền nào sau đây là phù hợp nhất?

• A. Lặn trên NST thường
• B. Trội liên kết với NST giới tính X
• C. Lặn liên kết với NST giới tính X
• D. Liên kết với NST giới tính Y

Câu 30: Xét một bệnh di truyền trội liên kết với NST giới tính X. Một người mẹ bị bệnh (dị hợp tử) lấy chồng bình thường. Xác suất để con gái của họ bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 50%
• B. 25%
• C. 75%
• D. 100%