Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 – Bài 14: Di truyền học người (Chân Trời Sáng Tạo)

Câu 1: Quan sát sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh ở người. Biết rằng bệnh này do một alen lặn quy định và không liên quan đến NST giới tính. Hãy xác định kiểu gen có thể có của người III.4?

• A. AA
• B. Aa hoặc AA
• C. aa
• D. Chỉ có thể là Aa

Câu 2: Tiếp tục với sơ đồ phả hệ ở Câu 1. Nếu người III.4 kết hôn với một người đàn ông không mắc bệnh nhưng có bố mắc bệnh, xác suất để con đầu lòng của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/2
• B. 1/3
• C. 1/6
• D. 1/8

Câu 3: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một người con trai mắc bệnh teo cơ Duchenne. Bệnh này do gen lặn trên NST X quy định. Khả năng cặp vợ chồng này sinh con gái mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 4: Phương pháp nghiên cứu di truyền người nào sau đây phù hợp nhất để xác định vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với các tính trạng phức tạp như chiều cao, trí thông minh?

• A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• B. Nghiên cứu phả hệ
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu sinh hóa

Câu 5: Một người phụ nữ có nhóm máu A và chồng có nhóm máu B. Họ sinh được một người con có nhóm máu O. Cặp vợ chồng này muốn biết xác suất sinh con có nhóm máu AB là bao nhiêu. Dựa trên thông tin này, kiểu gen của bố mẹ có thể là gì để giải thích sự xuất hiện của con nhóm máu O?

• A. Mẹ AA x Bố BB
• B. Mẹ AO x Bố BO
• C. Mẹ AA x Bố BO
• D. Mẹ AO x Bố BB

Câu 6: Tiếp tục với thông tin ở Câu 5. Xác suất để cặp vợ chồng đó sinh con có nhóm máu AB là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 3/4
• D. 0

Câu 7: Một bệnh di truyền ở người được chẩn đoán bằng cách phân tích bộ NST dưới kính hiển vi. Bệnh nhân có số lượng NST bất thường (ví dụ: 47, XXY hoặc 45, X). Đây là phương pháp nghiên cứu di truyền người nào?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu sinh hóa
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu di truyền phân tử

Câu 8: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các đối tượng nghiên cứu khác như ruồi giấm hay đậu Hà Lan?

• A. Bộ gen người quá lớn và phức tạp.
• B. Thời gian thế hệ của người dài.
• C. Số lượng con cái ít và không thể áp dụng các phép lai thử nghiệm.
• D. Tất cả các lý do trên.

Câu 9: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen làm mất khả năng chuyển hóa phenylalanine. Bệnh này thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh bằng cách xét nghiệm máu để đo nồng độ phenylalanine. Đây là ứng dụng của phương pháp nghiên cứu di truyền nào?

• A. Nghiên cứu tế bào học
• B. Nghiên cứu sinh hóa
• C. Nghiên cứu phả hệ
• D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 10: Một người phụ nữ mang alen gây bệnh máu khó đông (bệnh do gen lặn liên kết X) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Họ có một người con trai mắc bệnh. Người con trai này nhận alen gây bệnh từ ai?

• A. Mẹ
• B. Bố
• C. Cả bố và mẹ
• D. Không thể xác định

Câu 11: Hội chứng Down ở người là do đột biến số lượng NST. Dạng đột biến nào gây ra hội chứng này phổ biến nhất?

• A. Mất đoạn NST số 21
• B. Lặp đoạn NST số 21
• C. Thừa 1 NST số 21 (Thể ba 21)
• D. Thừa 1 NST X

Câu 12: Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng trong việc gì?

• A. Xác định chính xác kiểu gen của mọi thành viên trong gia đình.
• B. Loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh di truyền.
• C. Chỉ áp dụng cho các bệnh do đột biến gen lặn.
• D. Cung cấp thông tin, đánh giá nguy cơ và đưa ra lời khuyên giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp về sinh sản.

Câu 13: Bệnh mù màu đỏ - xanh lục ở người là do gen lặn liên kết với NST X gây ra. Một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất sinh con trai bị mù màu của cặp vợ chồng này là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 14: Nghiên cứu di truyền phân tử ở người có thể giúp chẩn đoán bệnh di truyền bằng cách nào?

• A. Phân tích trực tiếp cấu trúc DNA, tìm kiếm các đột biến gen cụ thể.
• B. Quan sát hình thái NST dưới kính hiển vi.
• C. Phân tích các sản phẩm chuyển hóa bất thường trong cơ thể.
• D. Vẽ sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền qua các thế hệ.

Câu 15: Giả sử một bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường. Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh được một người con gái mắc bệnh. Kiểu gen của bố mẹ là gì?

• A. Bố AA, mẹ aa
• B. Bố Aa, mẹ AA
• C. Bố AA, mẹ Aa
• D. Bố Aa, mẹ Aa

Câu 16: Sàng lọc trước sinh là gì?

• A. Xét nghiệm gen cho cặp vợ chồng trước khi kết hôn.
• B. Kiểm tra sức khỏe tổng quát cho trẻ ngay sau khi sinh.
• C. Thực hiện các xét nghiệm (ví dụ: siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, chọc ối) trong thai kỳ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền ở thai nhi.
• D. Phân tích phả hệ của gia đình để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.

Câu 17: Mối quan hệ giữa gen, môi trường và tính trạng ở người thường là mối quan hệ tương tác phức tạp. Điều này có nghĩa là gì?

• A. Cả gen và môi trường đều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng, và ảnh hưởng của gen có thể phụ thuộc vào môi trường, ngược lại.
• B. Tính trạng chỉ do gen quyết định, môi trường không có vai trò.
• C. Tính trạng chỉ do môi trường quyết định, gen không có vai trò.
• D. Gen và môi trường ảnh hưởng độc lập, không có sự tương tác.

Câu 18: Một người có bộ NST 47, XXY mắc hội chứng Klinefelter. Hội chứng này là do đột biến nào?

• A. Mất đoạn NST Y
• B. Thừa 1 NST X ở nam giới
• C. Mất 1 NST X ở nữ giới
• D. Thừa 1 NST Y ở nam giới

Câu 19: Quan sát sơ đồ phả hệ sau, mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp. Các cá thể bị bệnh được tô đen. Dựa vào sơ đồ, hãy nhận định kiểu di truyền có khả năng nhất của bệnh này.

• A. Gen trội trên NST thường
• B. Gen lặn trên NST thường
• C. Gen lặn liên kết với NST X
• D. Gen trội liên kết với NST X

Câu 20: Tiếp tục với sơ đồ phả hệ ở Câu 19. Nếu bệnh do gen lặn liên kết với NST X (như nhận định), hãy xác định kiểu gen của người phụ nữ I.1?

• A. X^aX^a
• B. X^AX^a
• C. X^AX^A
• D. Không thể xác định

Câu 21: Bệnh ung thư là một ví dụ điển hình cho thấy ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường. Điều nào sau đây mô tả đúng nhất vai trò của gen trong bệnh ung thư?

• A. Một gen đột biến duy nhất luôn là nguyên nhân trực tiếp gây ra mọi loại ung thư.
• B. Các gen chỉ đóng vai trò thứ yếu, môi trường là yếu tố chính gây ung thư.
• C. Chỉ có các gen trội mới liên quan đến ung thư.
• D. Các đột biến ở một số gen nhất định (ví dụ: gen tiền ung thư, gen ức chế khối u) có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư khi kết hợp với các yếu tố môi trường hoặc lối sống.

Câu 22: Tại sao nghiên cứu di truyền trên trẻ đồng sinh cùng trứng lại hữu ích trong việc phân biệt ảnh hưởng của gen và môi trường?

• A. Vì chúng có kiểu gen giống hệt nhau, nên sự khác biệt về tính trạng giữa chúng (nếu có) chủ yếu là do môi trường.
• B. Vì chúng có kiểu gen khác nhau nhưng sống trong cùng môi trường.
• C. Vì chúng luôn mắc cùng các bệnh di truyền.
• D. Vì chúng có thể được lai tạo để tạo ra thế hệ sau.

Câu 23: Một người phụ nữ mang alen gây bệnh bạch tạng (gen lặn trên NST thường). Chồng cô ấy bình thường và không mang alen gây bệnh. Xác suất để họ sinh con bị bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 24: Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh di truyền do gen trội trên NST thường gây ra. Một người bố mắc bệnh Huntington (dị hợp tử) và người mẹ bình thường. Xác suất để con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 25: Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng cách phân tích DNA của thai nhi từ mẫu máu mẹ (Non-invasive Prenatal Testing - NIPT) là một ứng dụng của phương pháp nghiên cứu di truyền nào?

• A. Nghiên cứu di truyền phân tử
• B. Nghiên cứu tế bào học
• C. Nghiên cứu phả hệ
• D. Nghiên cứu sinh hóa

Câu 26: Một cặp vợ chồng đến trung tâm tư vấn di truyền vì trong gia đình họ có tiền sử mắc bệnh Thalassemia (bệnh do gen lặn trên NST thường). Bố mẹ của người chồng đều không mắc bệnh, nhưng em gái của người chồng mắc bệnh. Bố mẹ của người vợ đều không mắc bệnh, nhưng anh trai của người vợ mắc bệnh. Xác suất để người chồng mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 1/3
• C. 2/3
• D. 1/2

Câu 27: Tiếp tục với thông tin ở Câu 26. Xác suất để người vợ mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 1/3
• C. 2/3
• D. 1/2

Câu 28: Tiếp tục với thông tin ở Câu 26 và 27. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con mắc bệnh Thalassemia là bao nhiêu?

• A. 1/9
• B. 1/4
• C. 4/9
• D. 1/6

Câu 29: Một trong những mục tiêu chính của Dự án Bản đồ Gen người (Human Genome Project) là gì?

• A. Tìm cách chữa khỏi mọi bệnh di truyền.
• B. Xác định trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người, bao gồm tất cả các gen.
• C. Tạo ra các sinh vật biến đổi gen có lợi cho con người.
• D. Chỉ nghiên cứu các gen gây bệnh phổ biến.

Câu 30: Tại sao việc hiểu rõ tương tác giữa gen và môi trường lại quan trọng trong y học hiện đại?

• A. Giúp dự đoán chính xác 100% nguy cơ mắc mọi bệnh ở mỗi cá nhân.
• B. Cho phép bỏ qua yếu tố môi trường trong chẩn đoán và điều trị bệnh.
• C. Chỉ quan trọng đối với các bệnh di truyền đơn gen.
• D. Giúp cá nhân hóa việc phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh dựa trên cả yếu tố di truyền và lối sống/môi trường sống của họ.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người chủ yếu dựa vào việc phân tích родословных (phả hệ). Điều này có hạn chế chính nào trong việc xác định quy luật di truyền so với thực nghiệm trên các đối tượng khác?

• A. Dễ dàng can thiệp và kiểm soát các yếu tố môi trường.
• B. Số lượng thế hệ nghiên cứu trong thời gian ngắn là rất lớn.
• C. Thời gian sinh sản dài và số lượng con ít ở mỗi thế hệ.
• D. Khả năng tự thụ phấn cao giúp tạo dòng thuần nhanh chóng.

Câu 2: Trong một gia đình, bố mẹ bình thường sinh con gái bị bệnh máu khó đông (Hemophilia). Kiểu di truyền nào không thể giải thích trường hợp này?

• A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
• C. Đột biến gen trội phát sinh ở đời con.
• D. Di truyền ty thể.

Câu 3: Một cặp vợ chồng đều mang gen dị hợp gây bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất để con của họ không mang gen bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 75%
• C. 50%
• D. 25%

Câu 4: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng được ứng dụng để làm gì trong di truyền học người?

• A. Xác định bản đồ gen người.
• B. Phân tích vai trò của kiểu gen và môi trường trong sự hình thành tính trạng.
• C. Nghiên cứu đột biến gen và cơ chế gây bệnh.
• D. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền.

Câu 5: Bệnh phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ có anh trai bị bệnh PKU và bố mẹ cô ấy không bị bệnh. Xác suất để cô ấy mang gen bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 2/3
• D. 3/4

Câu 6: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế nào không thể dẫn đến hội chứng Down?

• A. Sự không phân li cặp NST số 21 trong giảm phân I ở mẹ.
• B. Sự không phân li cặp NST số 21 trong giảm phân II ở bố.
• C. Chuyển đoạn Robertsonian liên quan đến NST số 21.
• D. Đột biến gen điểm trên NST số 21.

Câu 7: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Ưu điểm chính của phương pháp này so với các phương pháp xâm lấn (như chọc dò ối) là gì?

• A. Giảm nguy cơ sảy thai và các biến chứng liên quan đến thủ thuật xâm lấn.
• B. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện tất cả các loại dị tật bẩm sinh.
• C. Chi phí xét nghiệm thấp hơn và dễ dàng tiếp cận hơn.
• D. Cho phép chẩn đoán xác định các bệnh di truyền đơn gen.

Câu 8: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền cho người bệnh.
• B. Bắt buộc các cặp vợ chồng phải thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn.
• C. Cung cấp thông tin và hỗ trợ để cá nhân và gia đình đưa ra quyết định phù hợp liên quan đến bệnh di truyền.
• D. Ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của các bệnh di truyền trong cộng đồng.

Câu 9: Một người đàn ông mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lá cây (do gen lặn liên kết NST X) kết hôn với một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị mù màu. Xác suất để con trai của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 10: Phân tích родословных (phả hệ) giúp xác định điều gì về bệnh di truyền trong gia đình?

• A. Cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử.
• B. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh.
• C. Tác động của môi trường đến sự biểu hiện của bệnh.
• D. Kiểu di truyền và nguy cơ mắc bệnh của các thành viên trong gia đình.

Câu 11: Trong nghiên cứu quần thể, tần số alen của một gen nào đó có thể thay đổi theo thời gian do các yếu tố tiến hóa. Yếu tố nào không phải là yếu tố tiến hóa làm thay đổi tần số alen?

• A. Đột biến gen.
• B. Chọn lọc tự nhiên.
• C. Cấu trúc dân số ổn định.
• D. Di nhập gen.

Câu 12: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây thoái hóa thần kinh tiến triển. Nếu một người bố bị bệnh Huntington dị hợp tử (Hh) và mẹ bình thường (hh), xác suất con của họ không bị bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 13: Liệu pháp gen hướng tới mục tiêu gì trong điều trị bệnh di truyền?

• A. Giảm nhẹ triệu chứng bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• B. Phát hiện sớm bệnh di truyền ở giai đoạn tiền triệu chứng.
• C. Ngăn chặn sự di truyền bệnh cho thế hệ sau.
• D. Sửa chữa hoặc thay thế gen bị lỗi gây bệnh.

Câu 14: Trong một quần thể người, tần số nhóm máu O (kiểu gen ii) là 49%. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg, tần số alen i là bao nhiêu?

• A. 0.07
• B. 0.21
• C. 0.7
• D. 0.49

Câu 15: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò ối thường được thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ?

• A. Trong 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất).
• B. Trong 3 tháng giữa thai kỳ (tam cá nguyệt thứ hai).
• C. Trong 3 tháng cuối thai kỳ (tam cá nguyệt thứ ba).
• D. Ngay sau khi thụ tinh.

Câu 16: Đột biến lệch bội thể (aneuploidy) là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể mà...

• A. Số lượng nhiễm sắc thể tăng lên gấp bội số bộ đơn bội (n).
• B. Số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với bộ lưỡng bội (2n).
• C. Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào thừa hoặc thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc thể.
• D. Cấu trúc nhiễm sắc thể bị thay đổi nhưng số lượng không đổi.

Câu 17: Một cặp vợ chồng bình thường có một con trai bị bệnh Duchenne muscular dystrophy (DMD), một bệnh di truyền lặn liên kết NST X. Nguy cơ để đứa con gái tiếp theo của họ bị bệnh DMD là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 18: Phương pháp karyotyping (xây dựng karyotype) được sử dụng để làm gì trong di truyền học người?

• A. Xác định trình tự nucleotide của toàn bộ геном người.
• B. Phân tích bộ nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc.
• C. Phát hiện đột biến gen điểm gây bệnh.
• D. Đo tốc độ đột biến gen trong quần thể.

Câu 19: Trong một quần thể giao phối ngẫu nhiên, nếu tần số alen trội A là 0.6, thì tần số kiểu gen dị hợp tử Aa ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg là bao nhiêu?

• A. 0.16
• B. 0.36
• C. 0.48
• D. 0.84

Câu 20: Yếu tố nào sau đây có vai trò quan trọng nhất trong việc duy trì sự đa dạng di truyền trong quần thể người?

• A. Đột biến.
• B. Chọn lọc tự nhiên ổn định.
• C. Giao phối cận huyết.
• D. Trôi dạt di truyền.

Câu 21: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những người dị hợp tử về gen bệnh này thường có ưu thế hơn so với người đồng hợp tử bình thường ở vùng có dịch tễ sốt rét. Đây là một ví dụ về...

• A. Chọn lọc định hướng.
• B. Ưu thế dị hợp tử.
• C. Chọn lọc phân hóa.
• D. Trôi dạt di truyền do hiệu ứngFounder.

Câu 22: Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau. Mục đích nào không phải là ứng dụng phổ biến của xét nghiệm di truyền?

• A. Chẩn đoán xác định bệnh di truyền.
• B. Sàng lọc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.
• C. Dự đoán nguy cơ phát triển bệnh di truyền ở người khỏe mạnh.
• D. Thay đổi vĩnh viễn kiểu gen của người bệnh để chữa khỏi bệnh.

Câu 23: Một quần thể nhỏ bị cách ly có thể trải qua sự thay đổi tần số alen ngẫu nhiên do các yếu tố cơ hội, đặc biệt là khi có một số ít cá thể ban đầu thiết lập quần thể mới. Hiện tượng này được gọi là...

• A. Chọn lọc tự nhiên.
• B. Di nhập gen.
• C. Hiệu ứng Founder (hiệu ứng sáng lập).
• D. Giao phối không ngẫu nhiên.

Câu 24: Trong phân tích родословных (phả hệ), ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị...

• A. Nữ giới.
• B. Nam giới.
• C. Cá thể bị bệnh.
• D. Cá thể mang gen bệnh.

Câu 25: Công nghệ CRISPR-Cas9 đang được nghiên cứu ứng dụng trong liệu pháp gen. Cơ chế hoạt động chính của CRISPR-Cas9 là gì?

• A. Thay thế toàn bộ геном bị lỗi bằng геном khỏe mạnh.
• B. Bổ sung bản sao gen bình thường vào tế bào.
• C. Ức chế sự biểu hiện của gen gây bệnh.
• D. Chỉnh sửa геном tại vị trí gen mục tiêu một cách chính xác.

Câu 26: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu AB. Kiểu gen của họ là IAIB. Họ có thể sinh con có nhóm máu nào?

• A. Chỉ nhóm máu AB.
• B. Nhóm máu A và nhóm máu B.
• C. Nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm máu AB.
• D. Tất cả các nhóm máu A, B, AB và O.

Câu 27: Điều gì làm cho nghiên cứu di truyền người trở nên phức tạp hơn so với nghiên cứu di truyền ở các sinh vật khác?

• A. Bộ геном người có kích thước nhỏ và dễ dàng phân tích.
• B. Con người có số lượng nhiễm sắc thể ít hơn so với nhiều loài khác.
• C. Các quy luật di truyền ở người đơn giản và dễ xác định.
• D. Các yếu tố đạo đức, xã hội và môi trường sống phức tạp ảnh hưởng đến kiểu hình.

Câu 28: Giả sử một quần thể người có 36% số người có nhóm máu O (kiểu gen ii). Nếu quần thể này ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg, tần số alen I^A là bao nhiêu, biết rằng tần số alen I^B và i lần lượt là 0.3 và 0.6?

• A. 0.1
• B. 0.2
• C. 0.3
• D. 0.4

Câu 29: Phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để xác định mối quan hệ họ hàng giữa các cá thể, ví dụ như trong các vụ án hình sự hoặc xác định cha con?

• A. Phân tích родословных (phả hệ).
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Phân tích DNA.
• D. Karyotyping.

Câu 30: Trong quần thể người, hiện tượng giao phối không ngẫu nhiên (ví dụ, giao phối lựa chọn bạn đời dựa trên một số đặc điểm nhất định) có thể dẫn đến hậu quả gì về mặt di truyền?

• A. Tăng sự đa dạng di truyền trong quần thể.
• B. Thay đổi tần số kiểu gen, thường làm tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử.
• C. Không ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của quần thể.
• D. Giảm tần số đột biến gen.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người nào sau đây chủ yếu dựa trên việc phân tích родословное cây (phả hệ) để truy tìm nguồn gốc và quy luật di truyền của một tính trạng nhất định trong gia đình?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• C. Nghiên cứu quần thể
• D. Nghiên cứu tế bào học

Câu 2: Trong nghiên cứu trẻ đồng sinh, cặp đồng sinh cùng trứng được sử dụng để đánh giá vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với sự biểu hiện của một tính trạng. Nếu tỉ lệ concordant (tỷ lệ cặp đồng sinh cùng biểu hiện tính trạng) ở cặp đồng sinh cùng trứng cao hơn đáng kể so với cặp đồng sinh khác trứng, điều này gợi ý điều gì?

• A. Tính trạng đó hoàn toàn do yếu tố môi trường quyết định.
• B. Yếu tố di truyền có vai trò quan trọng trong sự biểu hiện của tính trạng.
• C. Yếu tố di truyền và môi trường có vai trò ngang nhau.
• D. Nghiên cứu cần được thực hiện lại với mẫu lớn hơn.

Câu 3: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một con mắc bệnh PKU. Xác suất để đứa con tiếp theo của họ cũng mắc bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% nếu là con trai, 0% nếu là con gái
• C. 25%
• D. 50%

Câu 4: Bệnh mù màu đỏ - lục là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Nếu một người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu kết hôn với một người đàn ông bình thường, thì xác suất con trai của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50% ở con gái và 0% ở con trai
• D. 50%

Câu 5: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở người. Cơ chế nào sau đây là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down?

• A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21
• B. Sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể số 21 trong giảm phân
• C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21 sang nhiễm sắc thể khác
• D. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21

Câu 6: Trong tư vấn di truyền, việc xây dựng родословное cây (phả hệ) của gia đình có vai trò quan trọng nhất trong việc nào sau đây?

• A. Xác định chính xác kiểu gen của từng thành viên trong gia đình.
• B. Chữa trị dứt điểm các bệnh di truyền đã phát hiện.
• C. Xác định kiểu di truyền của bệnh và nguy cơ bệnh xuất hiện ở các thế hệ sau.
• D. Lựa chọn giới tính cho con để tránh bệnh di truyền.

Câu 7: Phương pháp sàng lọc trước sinh nào sau đây xâm lấn và có thể lấy được tế bào thai trực tiếp để phân tích nhiễm sắc thể và DNA?

• A. Siêu âm thai
• B. Xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test)
• C. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
• D. Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau

Câu 8: Liệu pháp gen hướng tới mục tiêu chính nào trong điều trị bệnh di truyền?

• A. Loại bỏ hoàn toàn các gen gây bệnh ra khỏi cơ thể.
• B. Sửa chữa các gen bị lỗi hoặc đưa gen lành vào tế bào để thay thế gen bệnh.
• C. Giảm nhẹ triệu chứng của bệnh di truyền mà không tác động vào gen.
• D. Ngăn chặn sự di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Câu 9: Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) được thực hiện trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nào và nhằm mục đích gì?

• A. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sàng lọc phôi trước khi cấy vào tử cung để chọn phôi không mang bệnh di truyền.
• B. Thụ tinh nhân tạo (AI) và chọn lọc tinh trùng không mang gen bệnh.
• C. Nuôi cấy tế bào gốc phôi và biệt hóa thành tế bào khỏe mạnh.
• D. Cloning sinh sản để tạo ra bản sao khỏe mạnh của người bệnh.

Câu 10: Vấn đề đạo đức nào sau đây liên quan đến việc xét nghiệm di truyền diện rộng và lưu trữ thông tin di truyền cá nhân?

• A. Lạm dụng kỹ thuật di truyền để tạo ra "em bé thiết kế".
• B. Can thiệp vào quá trình tiến hóa tự nhiên của loài người.
• C. Xâm phạm quyền riêng tư thông tin di truyền của cá nhân.
• D. Gây ra sự bất bình đẳng trong tiếp cận dịch vụ y tế.

Câu 11: Loại đột biến gen nào sau đây là đột biến điểm, trong đó một cặp nucleotide này được thay thế bằng một cặp nucleotide khác?

• A. Đột biến thêm cặp nucleotide
• B. Đột biến thay thế cặp nucleotide
• C. Đột biến mất cặp nucleotide
• D. Đột biến đảo vị trí gen

Câu 12: Hội chứng Turner (XO) ở nữ giới là một ví dụ về loại đột biến nhiễm sắc thể nào?

• A. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể
• B. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể
• C. Đột biến lệch bội (thể một nhiễm)
• D. Đột biến đa bội

Câu 13: Hiện tượng thường biến là gì và nó có vai trò như thế nào trong sự biểu hiện kiểu hình?

• A. Sự biến đổi kiểu gen do tác động của môi trường, giúp sinh vật thích nghi.
• B. Sự biến đổi kiểu hình do đột biến gen, di truyền được cho thế hệ sau.
• C. Sự biến đổi kiểu gen không di truyền, không liên quan đến môi trường.
• D. Sự biến đổi kiểu hình do tác động của môi trường, không di truyền và giúp sinh vật thích nghi.

Câu 14: Gen và alen khác nhau cơ bản ở điểm nào?

• A. Gen là đơn vị cấu trúc của DNA, alen là đơn vị chức năng.
• B. Alen là các dạng khác nhau của cùng một gen, quy định các biến thể khác nhau của cùng một tính trạng.
• C. Gen nằm trong nhân tế bào, alen nằm ngoài nhân tế bào.
• D. Gen di truyền được, alen thì không di truyền được.

Câu 15: Kiểu gen và kiểu hình có mối quan hệ như thế nào?

• A. Kiểu gen quyết định hoàn toàn kiểu hình, không phụ thuộc môi trường.
• B. Kiểu hình quyết định kiểu gen, kiểu gen chỉ là tiềm năng.
• C. Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
• D. Kiểu gen và kiểu hình là hai khái niệm hoàn toàn độc lập.

Câu 16: Nếu bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử về một tính trạng (ví dụ Aa), thì tỷ lệ phân ly kiểu hình ở đời con theo quy luật Mendel là bao nhiêu (trội hoàn toàn)?

• A. 1:1
• B. 1:2:1
• C. 9:3:3:1
• D. 3:1

Câu 17: Ở người, nhóm máu ABO được quy định bởi một gen có 3 alen I^A, I^B, I^O. Alen I^A và I^B đồng trội so với I^O. Một người có kiểu gen I^AI^B sẽ có nhóm máu nào?

• A. Nhóm máu A
• B. Nhóm máu B
• C. Nhóm máu AB
• D. Nhóm máu O

Câu 18: Trong di truyền quần thể người, tần số alen có thể bị thay đổi bởi các yếu tố tiến hóa. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là yếu tố tiến hóa nhỏ?

• A. Đột biến
• B. Chọn lọc tự nhiên
• C. Di nhập gen
• D. Cấu trúc dân số

Câu 19: Nguyên tắc Hardy-Weinberg mô tả trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. Điều kiện nào sau đây KHÔNG thuộc các điều kiện nghiệm đúng của quần thể Hardy-Weinberg?

• A. Quần thể có kích thước lớn
• B. Quần thể có kích thước nhỏ
• C. Không có đột biến mới phát sinh
• D. Giao phối ngẫu nhiên

Câu 20: Nghiên cứu về bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders) cho thấy rằng, ngoài yếu tố di truyền, yếu tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển bệnh. Bệnh nào sau đây được coi là bệnh di truyền đa yếu tố?

• A. Bệnh tim mạch
• B. Bệnh Phenylketonuria (PKU)
• C. Hội chứng Down
• D. Bệnh máu khó đông

Câu 21: Phân tích DNA ty thể (mtDNA) thường được sử dụng để nghiên cứu quan hệ huyết thống theo dòng mẹ. Tại sao mtDNA lại phù hợp cho mục đích này?

• A. mtDNA có tốc độ đột biến rất chậm, ổn định qua các thế hệ.
• B. mtDNA chứa nhiều thông tin di truyền hơn DNA nhân.
• C. mtDNA được di truyền nguyên vẹn từ mẹ sang con.
• D. mtDNA dễ dàng được phân tích hơn DNA nhân.

Câu 22: Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị giới tính nào?

• A. Nam
• B. Nữ
• C. Không xác định giới tính
• D. Cả nam và nữ

Câu 23: Hiện tượng giao phối gần (inbreeding) có thể làm tăng tần số xuất hiện của bệnh di truyền lặn trong quần thể người. Giải thích nào sau đây là đúng?

• A. Giao phối gần làm tăng tần số đột biến gen lặn.
• B. Giao phối gần làm tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử, bao gồm cả đồng hợp tử lặn mang gen bệnh.
• C. Giao phối gần làm giảm tần số alen lặn trong quần thể.
• D. Giao phối gần không ảnh hưởng đến tần số bệnh di truyền lặn.

Câu 24: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) được thực hiện cho trẻ sơ sinh nhằm mục đích chính nào?

• A. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
• B. Đánh giá sự phát triển trí tuệ của trẻ sơ sinh.
• C. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được để can thiệp kịp thời.
• D. Tiên lượng tuổi thọ của trẻ sơ sinh.

Câu 25: Trong y học cá nhân hóa, thông tin di truyền của bệnh nhân được sử dụng để làm gì?

• A. Thay đổi kiểu gen của bệnh nhân để chữa khỏi bệnh.
• B. Dự đoán các bệnh mà bệnh nhân có thể mắc trong tương lai.
• C. So sánh với thông tin di truyền của người khỏe mạnh để tìm ra nguyên nhân gây bệnh.
• D. Lựa chọn phương pháp điều trị và thuốc phù hợp nhất với đặc điểm di truyền của bệnh nhân.

Câu 26: Một quần thể người có 1000 cá thể, trong đó có 910 người có kiểu hình nhóm máu M (kiểu gen MM hoặc MN) và 90 người có kiểu hình nhóm máu N (kiểu gen NN). Tần số alen N trong quần thể này là bao nhiêu?

• A. 0.09
• B. 0.3
• C. 0.7
• D. 0.91

Câu 27: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, thường biểu hiện muộn ở tuổi trung niên. Một người đàn ông có bố mắc bệnh Huntington và mẹ không mắc bệnh, kết hôn với một người phụ nữ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nguy cơ con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 75%
• D. 50%

Câu 28: Trong một quần thể người, nếu tần số alen gây bệnh bạch tạng (lặn, a) là 0.01, thì tần số người bị bệnh bạch tạng (kiểu gen aa) trong quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg là bao nhiêu?

• A. 0.0001
• B. 0.01
• C. 0.02
• D. 0.99

Câu 29: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì người chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xét nghiệm cho thấy người chồng là người mang gen bệnh (dị hợp tử). Người vợ không có tiền sử gia đình và xét nghiệm cho kết quả âm tính (không mang gen bệnh). Nguy cơ con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 30: Nghiên cứu quần thể về bệnh di truyền giúp ích gì cho việc chăm sóc sức khỏe cộng đồng?

• A. Phát triển phương pháp chữa trị dứt điểm các bệnh di truyền.
• B. Thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể để loại bỏ gen bệnh.
• C. Xác định tần suất bệnh, yếu tố nguy cơ và lập kế hoạch phòng ngừa, sàng lọc bệnh hiệu quả.
• D. Tạo ra các giống người khỏe mạnh và ưu tú hơn.

Câu 1: Khi nghiên cứu về một bệnh di truyền ở người bằng phương pháp phả hệ, người ta thấy bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, và những người bị bệnh thường có bố hoặc mẹ bị bệnh, bệnh không bỏ qua thế hệ nào. Kiểu di truyền của bệnh này có khả năng cao nhất là gì?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một con trai mắc bệnh bạch tạng (một bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định). Xác suất để họ sinh ra một người con gái bình thường không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4.
• B. 1/8.
• C. 3/8.
• D. 1/2.

Câu 3: Quan sát một phả hệ về bệnh máu khó đông (do gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định). Bạn nhận thấy rằng tất cả những người con trai mắc bệnh đều có mẹ mang gen bệnh (dị hợp tử hoặc đồng hợp tử lặn, nếu có) và bệnh không bao giờ di truyền trực tiếp từ bố cho con trai. Đây là đặc điểm của kiểu di truyền nào?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 4: Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh mù màu (do gen lặn trên NST X). Cô kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để con trai đầu lòng của họ bị bệnh mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%.
• B. 25%.
• C. 50%.
• D. 75%.

Câu 5: Quan sát một phả hệ về một bệnh di truyền. Bạn thấy rằng bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới và được truyền từ bố sang tất cả con trai. Kiểu di truyền nào sau đây có khả năng giải thích mẫu hình này?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 6: Nghiên cứu trên các cặp song sinh cùng trứng và khác trứng được sử dụng để đánh giá mức độ ảnh hưởng tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với một tính trạng. Nếu tỷ lệ đồng hợp (concordance rate) của một bệnh ở cặp song sinh cùng trứng cao hơn đáng kể so với cặp song sinh khác trứng, điều này gợi ý gì về bệnh đó?

• A. Bệnh chịu ảnh hưởng mạnh mẽ của yếu tố di truyền.
• B. Bệnh chủ yếu do yếu tố môi trường gây ra.
• C. Bệnh không liên quan đến di truyền.
• D. Dữ liệu không đủ để kết luận.

Câu 7: Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) của đứa trẻ này có khả năng cho kết quả nào sau đây phổ biến nhất?

• A. 45, X.
• B. 47, XXY.
• C. 47, +21.

Câu 8: Một người có kiểu hình nữ nhưng phân tích nhiễm sắc thể cho thấy bộ nhiễm sắc thể là 45, X. Người này có khả năng mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Down.
• B. Hội chứng Turner.
• C. Hội chứng Klinefelter.
• D. Hội chứng Patau.

Câu 9: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền. Người chồng mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Người vợ không mắc bệnh và trong gia đình không có ai mắc bệnh này. Xác suất để con của họ không mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%.
• B. 50%.
• C. 75%.
• D. 100%.

Câu 10: Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh tiến triển, thường khởi phát ở tuổi trưởng thành (khoảng 30-50 tuổi) và gây thoái hóa não. Bệnh do một alen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Kiểu di truyền này được gọi là gì?

• A. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
• B. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
• C. Di truyền trội liên kết giới tính X.
• D. Di truyền lặn liên kết giới tính X.

Câu 11: Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh suy yếu cơ tiến triển nhanh, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây ra. Kiểu di truyền này được gọi là gì?

• A. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
• B. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
• C. Di truyền trội liên kết giới tính X.
• D. Di truyền lặn liên kết giới tính X.

Câu 12: Một phương pháp nghiên cứu di truyền người cho phép theo dõi sự di truyền của một tính trạng hoặc bệnh qua nhiều thế hệ của một gia đình, từ đó xác định kiểu di truyền và dự đoán khả năng xuất hiện ở các thế hệ sau. Phương pháp này là gì?

• A. Nghiên cứu phả hệ.
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Nghiên cứu tế bào học.
• D. Nghiên cứu quần thể.

Câu 13: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây hiệu quả nhất để phát hiện các đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể ở người?

• A. Nghiên cứu phả hệ.
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Nghiên cứu tế bào học.
• D. Nghiên cứu quần thể.

Câu 14: Để ước tính tần số alen và tần số kiểu gen của các gen trong một quần thể người lớn, người ta thường sử dụng phương pháp nghiên cứu nào?

• A. Nghiên cứu phả hệ.
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Nghiên cứu tế bào học.
• D. Nghiên cứu quần thể.

Câu 15: Một cặp vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp tử về một gen gây bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường (Aa). Họ đã có một người con trai mắc bệnh (aa). Nếu họ sinh thêm một người con nữa, xác suất người con này là con gái và không mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4.
• B. 1/8.
• C. 3/8.
• D. 1/2.

Câu 16: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh rối loạn chuyển hóa do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Nếu một cặp vợ chồng đều là người mang gen bệnh (dị hợp tử), xác suất để con của họ sinh ra không phải là người mang gen bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4.
• B. 1/2.
• C. 3/4.
• D. 0%.

Câu 17: Một người phụ nữ có mẹ bị bệnh mù màu (X^mX^m) và bố bình thường (X^MY). Cô kết hôn với một người đàn ông bình thường (X^MY). Xác suất để con gái của họ là người mang gen bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%.
• B. 25%.
• C. 50%.
• D. 100%.

Câu 18: Phân tích karyotype của một thai nhi cho kết quả 47, XX, +18. Điều này chỉ ra thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Down (Trisomy 21).
• B. Hội chứng Turner (Monosomy X).
• C. Hội chứng Klinefelter (XXY).
• D. Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Câu 19: Tại sao bệnh máu khó đông và bệnh mù màu lại phổ biến ở nam giới hơn nữ giới?

• A. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể Y.
• B. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X và là gen lặn, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• C. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường và biểu hiện mạnh hơn ở nam giới.
• D. Nữ giới có cơ chế sửa chữa gen gây bệnh hiệu quả hơn.

Câu 20: Một cặp song sinh cùng trứng được nuôi dưỡng ở hai môi trường khác nhau từ nhỏ. Nếu cả hai đều biểu hiện một bệnh di truyền, trong khi ở cặp song sinh khác trứng được nuôi cùng môi trường, chỉ một trong hai người biểu hiện bệnh, điều này củng cố nhận định nào?

• A. Bệnh chịu ảnh hưởng mạnh mẽ của yếu tố di truyền.
• B. Bệnh chủ yếu do yếu tố môi trường quyết định.
• C. Môi trường sống không ảnh hưởng đến biểu hiện bệnh.
• D. Kiểu gen không đóng vai trò trong bệnh này.

Câu 21: Trong tư vấn di truyền, việc lập phả hệ giúp ích chủ yếu cho việc gì?

• A. Thay đổi kiểu gen của người bệnh.
• B. Xác định kiểu di truyền của bệnh và tính xác suất mắc bệnh.
• C. Phát hiện tất cả các đột biến gen gây bệnh.
• D. Chữa khỏi bệnh di truyền.

Câu 22: Bệnh bạch tạng là do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng, người chồng có kiểu gen Aa, người vợ có kiểu gen Aa. Xác suất để họ sinh ra một người con không mắc bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 1/4.
• B. 1/2.
• C. 0%.
• D. 3/4.

Câu 23: Bệnh mù màu là do gen lặn trên NST X (X^m). Một người đàn ông bình thường (X^MY) kết hôn với một người phụ nữ mang gen bệnh (X^MX^m). Nếu họ sinh được 4 người con, xác suất để có ít nhất một người con gái bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%.
• B. 1/16.
• C. 1/4.
• D. 1 - (3/4)^4.

Câu 24: Một người phụ nữ mắc một bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện bệnh ở cô ấy rất nhẹ, trong khi một số thành viên khác trong gia đình mang cùng alen trội lại biểu hiện bệnh nặng hơn nhiều. Hiện tượng này có thể được giải thích bằng khái niệm nào?

• A. Đột biến gen mới.
• B. Biến thiên biểu hiện (Variable expressivity).
• C. Không hoàn toàn thâm nhập (Incomplete penetrance).
• D. Liên kết gen hoàn toàn.

Câu 25: Kỹ thuật nào sau đây được sử dụng để phân lập, khuếch đại và phân tích trình tự DNA, đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các đột biến gen gây bệnh ở người?

• A. Kỹ thuật sinh học phân tử (ví dụ: PCR, giải trình tự gen).
• B. Nghiên cứu tế bào học (karyotype).
• C. Nghiên cứu phả hệ.
• D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Câu 26: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các sinh vật mô hình như ruồi giấm hay đậu Hà Lan?

• A. Hệ gen người đơn giản hơn.
• B. Số lượng nhiễm sắc thể ít hơn.
• C. Có thể tiến hành các phép lai thuận tiện.
• D. Vòng đời dài, số lượng con ít, không thể chủ động lai tạo.

Câu 27: Hội chứng Klinefelter ở nam giới (kiểu gen XXY) là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?

• A. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• B. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
• C. Đột biến gen lặn.
• D. Đột biến gen trội.

Câu 28: Dựa vào phả hệ của một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bạn có thể suy ra điều gì về những người con bình thường được sinh ra từ cặp bố mẹ dị hợp tử?

• A. Tất cả đều là người mang gen bệnh.
• B. Tất cả đều có kiểu gen đồng hợp trội.
• C. 2/3 trong số họ là người mang gen bệnh.
• D. 1/3 trong số họ là người mang gen bệnh.

Câu 29: Một trong những ứng dụng quan trọng của di truyền học người là sàng lọc trước sinh. Mục đích chính của sàng lọc trước sinh là gì?

• A. Phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
• B. Thay đổi giới tính của thai nhi theo ý muốn.
• C. Chữa khỏi hoàn toàn tất cả các bệnh di truyền cho thai nhi.
• D. Tăng cường sức khỏe cho thai nhi bằng cách bổ sung vitamin.

Câu 30: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những vùng có dịch sốt rét lưu hành, tần số người mang gen bệnh (dị hợp tử) thường cao hơn so với vùng không có sốt rét. Điều này là do những người mang gen bệnh có khả năng chống lại bệnh sốt rét tốt hơn. Hiện tượng này minh họa cho vai trò của yếu tố nào trong tần số alen bệnh trong quần thể?

• A. Đột biến.
• B. Chọn lọc tự nhiên.
• C. Di nhập gen.
• D. Giao phối không ngẫu nhiên.