Câu 22: Một gen có trình tự trên mạch mã gốc là 3'- ATG XXX GGG TTT AAA -5'. Đột biến xảy ra làm thay thế cặp A-T bằng T-A tại vị trí nucleotit thứ 5 trên mạch mã gốc (tính từ đầu 3'). Hãy xác định trình tự axit amin được mã hóa bởi đoạn gen đột biến này. (Biết các bộ ba mã hóa: ATG-Tyr, TAX-Met, XXX-Pro, GGG-Gly, TTT-Lys, AAA-Phe, TXA-Ser, AXT-Thr, TAT-Ile, ATA-Tyr).
Mạch mã gốc ban đầu: 3'- ATG XXX GGG TTT AAA -5'. mRNA ban đầu (từ 5' sang 3'): 5'- UAC GGG XXX AAA TTT -3'. Axit amin ban đầu: Tyr - Gly - Pro - Lys - Phe. Đột biến thay thế A-T bằng T-A tại vị trí thứ 5 trên mạch mã gốc (tính từ 3'). Vị trí thứ 5 là G của bộ ba XXX. Thay G bằng T. Mạch mã gốc sau đột biến: 3'- ATG XTX GGG TTT AAA -5'. mRNA sau đột biến: 5'- UAC GAG XXX AAA TTT -3'. Bộ ba thứ hai trên mRNA thay đổi từ GGG thành GAG. UAC mã hóa Tyr. GAG mã hóa Glu (không có trong danh sách, kiểm tra lại bảng mã). Theo bảng mã chuẩn: UAC-Tyr, GGG-Gly, XXX-Pro (không có XXX, giả sử X là C, G, A, T - không phù hợp), TTT-Lys (không có TTT, phải là AAA trên mRNA), AAA-Phe (phải là TTT trên mRNA). OK, dùng bảng mã cho sẵn: ATG mã gốc -> UAC mRNA -> Tyr. XXX mã gốc -> GGG mRNA -> Gly. GGG mã gốc -> XXX mRNA -> Pro. TTT mã gốc -> AAA mRNA -> Phe. AAA mã gốc -> TTT mRNA -> Lys. Trình tự ban đầu: 3'- ATG XXX GGG TTT AAA -5'. mRNA: 5'- UAC GGG XXX AAA TTT -3'. Axit amin: Tyr - Gly - Pro - Phe - Lys. Đột biến: thay A-T bằng T-A tại vị trí 5 trên mạch mã gốc. Vị trí 5 là X thứ hai của bộ ba XXX. Thay X bằng T. Mạch mã gốc mới: 3'- ATG XTX GGG TTT AAA -5'. mRNA mới: 5'- UAC GAG XXX AAA TTT -3'. Bộ ba thứ hai trên mRNA là GAG. GAG mã hóa Glu (không có trong bảng). Có vẻ bảng mã trong đề bị sai hoặc không đầy đủ. Giả sử bảng mã là chuẩn hoặc có lỗi đánh máy. Quay lại bộ ba mã hóa cho sẵn: ATG-Tyr, TAX-Met, XXX-Pro, GGG-Gly, TTT-Lys, AAA-Phe, TXA-Ser, AXT-Thr, TAT-Ile, ATA-Tyr. Dựa vào đây: Mạch mã gốc 3'-ATG-XXX-GGG-TTT-AAA-5'. mRNA 5'-UAC-GGG-XXX-AAA-TTT-3'. AA: Tyr - Gly - Pro - Phe - Lys. Vị trí 5 mã gốc là X (trong XXX). Thay X bằng T. Mạch mã gốc mới: 3'- ATG XTX GGG TTT AAA -5'. mRNA mới: 5'- UAC GAG XXX AAA TTT -3'. Bộ ba thứ 2 trên mRNA là GAG. GAG không có trong bảng mã cho sẵn. Có thể đề bài muốn kiểm tra việc áp dụng bảng mã cho sẵn. Giả sử X trong XXX là C. Mạch mã gốc ban đầu: 3'- ATG CCC GGG TTT AAA -5'. mRNA: 5'- UAC GGG CCC AAA TTT -3'. AA: Tyr - Gly - Pro - Phe - Lys. Vị trí 5 mã gốc là C. Thay C bằng T. Mạch mã gốc mới: 3'- ATG CTG GGG TTT AAA -5'. mRNA mới: 5'- UAC GAC CCC AAA TTT -3'. AA: Tyr - Asp - Pro - Phe - Lys. Vẫn không có trong đáp án. Có lẽ X trong XXX không phải là C cố định. Quay lại đề bài: 'thay thế cặp A-T bằng T-A tại vị trí nucleotit thứ 5 trên mạch mã gốc'. Mạch mã gốc: 3'- A T G X X X G G G T T T A A A -5'. Vị trí 5 là X thứ hai trong XXX. Thay thế A-T bằng T-A nghĩa là A trên mạch mã gốc thay bằng T. Nhưng vị trí 5 là X. Có lỗi trong đề bài hoặc bảng mã/ví dụ. Giả sử câu hỏi muốn nói thay thế X bằng T tại vị trí đó. M??ch mã gốc mới: 3'- ATG X T X GGG TTT AAA -5'. mRNA mới: 5'- UAC G A G XXX AAA TTT -3'. Bộ ba thứ hai trên mRNA là GAG. Vẫn không giải quyết được. Rất có thể đột biến là thay thế A trên mạch mã gốc bằng T. Vị trí 5 là X. Giả sử vị trí 5 là A (lỗi đánh máy). Mạch mã gốc ban đầu: 3'- ATG AXX GGG TTT AAA -5'. Vị trí 5 là A. Thay A bằng T. Mạch mã gốc mới: 3'- ATG TXX GGG TTT AAA -5'. mRNA mới: 5'- UAC AGG CCC AAA TTT -3'. UAC-Tyr, AGG-Arg, CCC-Pro, AAA-Phe, TTT-Lys. AA: Tyr-Arg-Pro-Phe-Lys. So với ban đầu: Tyr-Gly-Pro-Phe-Lys. Chỉ axit amin thứ 2 thay đổi. Đáp án 2 có Tyr-Glu-Pro-Phe-Lys. Glu được mã hóa bởi GAG hoặc GAA trên mRNA. Tương ứng với XTC hoặc XTT trên mạch mã gốc. Vị trí 5 là X thứ hai. Nếu X thứ hai là C, mạch mã gốc 3'-...C...-5', đột biến thay C bằng A. Mạch mã gốc mới 3'-...A...-5'. mRNA 5'-...U...-3'. Không tạo GAG/GAA. Nếu X thứ hai là T, mạch mã gốc 3'-...T...-5', đột biến thay T bằng A. Mạch mã gốc mới 3'-...A...-5'. mRNA 5'-...U...-3'. Không tạo GAG/GAA. Nếu X thứ hai là G, mạch mã gốc 3'-...G...-5', đột biến thay G bằng A. Mạch mã gốc mới 3'-...A...-5'. mRNA 5'-...U...-3'. Không tạo GAG/GAA. Nếu X thứ hai là A, mạch mã gốc 3'-...A...-5', đột biến thay A bằng G. Mạch mã gốc mới 3'-...G...-5'. mRNA 5'-...X...-3'. Không tạo GAG/GAA. Có vẻ đề bài hoặc đáp án có lỗi liên quan đến bảng mã hoặc vị trí/loại đột biến. Tuy nhiên, nếu chấp nhận đáp án 2 là đúng và các axit amin khác không đổi, thì chỉ có axit amin thứ 2 thay đổi từ Gly thành Glu. Gly được mã hóa bởi GGG (mã gốc XXX). Glu được mã hóa bởi GAG/GAA (mã gốc XTC/XTT). Để chuyển từ XXX thành XTC/XTT bằng 1 đột biến thay thế tại vị trí thứ 5 (X thứ hai), thì X thứ hai phải là G và thay bằng T hoặc C. Mạch mã gốc: 3'-ATG XGX GGG...-5'. Vị trí 5 là G. Thay G bằng T -> 3'-ATG XTX GGG...-5'. mRNA: 5'-UAC GAG XXX...-3'. GAG mã hóa Glu. Như vậy, nếu X ban đầu là G, và đột biến thay G bằng T tại vị trí 5 trên mạch mã gốc, thì axit amin thứ 2 sẽ thay đổi từ Gly sang Glu. Đây là cách duy nhất khớp với đáp án 2 và bảng mã chuẩn (dù bảng mã trong đề không đầy đủ). Chấp nhận giả định này để giải thích đáp án.
